В повечето случаи мускулната дистрофия (МД) протича в семейства. Обикновено се развива след наследяване на дефектен ген от единия или двамата родители.
MD се причинява от мутации (изменения) в гените, отговорни за здравата мускулна структура и функция. Мутациите означават, че клетките, които трябва да поддържат мускулите ви, вече не могат да изпълняват тази роля, което води до мускулна слабост и прогресивно увреждане.
Наследяване на мускулна дистрофия
Имате две копия на всеки ген (с изключение на половите хромозоми). Вие наследявате копие от единия родител, а другото копие от другия родител. Ако единият или двамата ви родители имат мутирал ген, който причинява МД, той може да бъде предаден на вас.
В зависимост от конкретния тип MD, състоянието може да бъде:
- рецесивно наследствено разстройство
- доминиращо наследствено разстройство
- свързано с пола разстройство (свързано с Х)
В няколко случая генетичната мутация, която причинява МД, също може да се развие като ново събитие в семейството. Това е известно като спонтанна мутация. Примерите включват:
Рецесивно наследствено разстройство
Ако имате рецесивно наследствено разстройство, това означава, че сте наследили променена версия на гена, която причинява състоянието и от двамата ви родители (и двете ви копия на гена са променени).
Ако дете наследява само променена версия на гена от един родител, то ще стане носител на състоянието. Това означава, че не са засегнати, но има шанс всички деца, които имат, да бъдат, ако партньорът им също е превозвач.
Ако и двамата родители носят променена версия на гена, която причинява състоянието, има:
- 1 от 4 шанс детето им да има МД
- 1 от 4 шанс детето им да бъде здраво, но да носи дефектния ген на майката
- 1 от 4 шанс детето им да бъде здраво, но да носи дефектния ген на бащата
- 1 от 4 шанс детето им да бъде здраво (няма да наследи мутирали гени)
Някои видове MD на крайник-пояс се наследяват по този начин.
Доминиращо наследствено разстройство
Доминиращо наследствено разстройство означава, че трябва да наследите мутиралия ген само от един родител, за да бъдете засегнати.
Това означава, че ако имате дете с незасегнат партньор, все още има 50% шанс детето ви да развие състоянието.
Видовете MD, наследени по този начин, включват миотонична дистрофия, facioscapulohumeral MD, окулофарингеална MD и някои видове MD на крайник.
Разстройство, свързано с пола (свързано с X)
Хромозомите са дълги, подобни на нишки структури на ДНК. Мъжът има една X и една Y полова хромозома, а женската има две X хромозоми.
Свързаното с пола разстройство се причинява от мутация в ген на Х хромозомата. Тъй като мъжете имат само по едно копие на всеки ген в Х хромозомата, те ще бъдат засегнати, ако един от тези гени е мутирал.
Тъй като жените имат две копия на Х хромозомата, е по-малко вероятно да развият Х-свързано състояние, тъй като нормалното копие на хромозомата обикновено може да покрие (маскира) променената версия.
Жените все още могат да бъдат засегнати от X-свързани нарушения, но състоянието обикновено е по-малко тежко, отколкото когато генната промяна е налице при засегнат мъж.
Видовете MD, наследени по този начин, включват MD на Duchenne и MD на Becker, поради което тези състояния са по-чести и по-тежки при мъжете.
Спонтанни генни мутации
Спонтанните генни мутации понякога могат да причинят MD. Това е мястото, където гените мутират без видима причина, променяйки начина на функциониране на клетките. Спонтанните генни мутации могат да доведат до развитие на МД при хора, които нямат фамилна анамнеза за това състояние.
Друг начин, по който може да бъде засегнато дете без фамилна анамнеза, е когато състоянието е рецесивно. Генните мутации може да са присъствали от двете страни на семейството в продължение на много поколения, но може да не са засегнали никого, докато детето не е наследило копие на променения ген от двамата родители.
Гени и хромозоми
Гените са единици на ДНК, които определят много от характеристиките на тялото ви, като например цвета на косата и очите ви.
Гените се намират върху нишки, наречени хромозоми. Всяка клетка в тялото съдържа 23 двойки хромозоми, които носят гените, които сте наследили от родителите си.
Една хромозома от всяка двойка се наследява от майката и една от бащата.