Наследствената хеморагична телеангиектазия (HHT) е наследствено генетично заболяване, което засяга кръвоносните съдове. Известен е още като синдром на Ослер-Вебер-Ренду.
Хората с HHT имат някои кръвоносни съдове, които не са се развили правилно и понякога причиняват кървене, известно като артериовенозни малформации (AVM).
Когато AVM се образуват в лигавицата на носа или червата, те лесно могат да кървят. Честото кървене може да доведе до анемия и понякога до по-сериозни проблеми.
Симптоми на HHT
Типичните симптоми на HHT включват:
- редовно кървене от носа
- видими червени петна на определени места по тялото
Симптомите обикновено започват в детството или в тийнейджърските години, но могат да започнат на всяка възраст.
Вижте личен лекар, ако имате тези симптоми, за да може той да разследва причината.
Кървене от носа
Кървенето от носа често е първият признак на HHT. Те могат да бъдат чести и упорити, но могат да се подобрят с възрастта.
Те се случват поради анормалните кръвоносни съдове в лигавицата на носа.
Загубата на кръв може да доведе до желязодефицитна анемия , ако желязото не бъде заменено чрез диетата и с железни добавки.
Червени или лилави петна под кожата (телеангиектазии)
Анормални кръвоносни съдове (телеангиектазии) могат да се появят точно под кожата, които се показват като червени или лилави петна.
Те често започват да се появяват на възраст между 20 и 30 години и обикновено се развивате все повече, когато остарявате.
Червени или лилави петна обикновено се образуват върху подложките на пръстите, устните и лигавицата на носа или червата. Понякога те могат да се образуват върху ушите и лицето.
Ненормални кръвоносни съдове (AVM) в тялото
AVM могат да се образуват в телесните органи и тъкани. Много хора с AVM в тялото няма да имат симптоми.
Въпреки това, AVM в белите дробове могат да доведат до ниски нива на кислород в кръвта, а AVM в мозъка могат да причинят гърчове или главоболие.
Ако AVM в тялото кървят, това може да увеличи риска от инсулт.
Причини за HHT
Хората с HHT имат дефектен ген, който обикновено се наследява от един от родителите им.
Този ген обикновено предоставя инструкции за направата на определени протеини, намиращи се в лигавицата на кръвоносните съдове. При HHT генът не може да произвежда този протеин или протеинът, който произвежда, е ненормален.
Трябва да имате само 1 копие на дефектния ген, за да развиете HHT.
Лечение на HHT
Няма лечение за HHT, но има ефективни лечения.
Някои хора могат да бъдат лекувани от личен лекар, а други трябва да бъдат под грижите на специалист.
Има повишени рискове по време на бременност за жени с HHT, като леко повишен риск от голямо кървене или инсулт. Кажете на акушерка или личен лекар, ако имате HHT в семейството си и забременеете.
Добавки с желязо
Ако имате редовно кървене от носа, вероятно ще загубите много желязо чрез тази загуба на кръв, особено ако кървите и от телеангиектазия в червата.
Важно е да замените изгубеното желязо с железни добавки. Само диетичните промени може да не са достатъчни.
Прочети за:
- важността на желязото
- желязодефицитна анемия
Лечение на кървене от носа
Хората с тежки кръвоизливи от носа може да се нуждаят от спешна назална опаковка, където носът е пълен с панделка марля или специална носна гъба.
Прочетете за кървенето от носа .
Някои хора може да се наложи да посетят специалист по уши, нос и гърло за лечение. Лазерната терапия може да помогне.
По-тежките случаи могат да бъдат лекувани с присаждане на кожа или друга операция.
Преливане на кръв след загуба на кръв
Ако много кръв е загубена от кървене в тялото или след кървене от носа, може да се наложи кръвопреливане.
Прочетете за кръвопреливането .
Лазерно лечение на телеангиектазии
Понякога телеангиектазията върху кожата или лигавицата на носа може да се подобри със съдов лазер или лечение с интензивна импулсна светлина (IPL):
- за кожата обикновено се нуждаете от сезиране на дерматолог – това може да е скъпо, ако лечението не е налично в , тъй като може да са необходими 2 до 4 лечения годишно
- за носа ще ви е необходимо сезиране на специалист по уши, нос и гърло (УНГ) – тези лечения обикновено се предлагат в
Лазерните и IPL машини произвеждат тесни лъчи светлина, насочени към видимите кръвоносни съдове в кожата. Топлината от лазерите кара вените да се свиват, така че вече не се виждат. Това трябва да остави минимални белези или щети на околната среда.
Лазерното лечение може да бъде неудобно, но повечето хора не се нуждаят от локална упойка.
Лечение на AVM в тялото
AVM в организма може да изискват специализирано лечение. Вашият HHT специалист ще ви обясни по-подробно всички процедури.
Например AVM в белия дроб обикновено се лекуват, дори ако те не причиняват видими проблеми. Те се лекуват чрез емболизация, процедура, която блокира кръвоснабдяването на AVM. Вътре в артерията, снабдяваща анормалния кръвоносен съд, се поставя мъничка тапа.
Емболизацията се предпочита пред отворена хирургия и обикновено се провежда под седация (което помага да се отпуснете по време на процедурата).
За AVM на мозъка възможните варианти за лечение са емболизация, хирургия и стереотаксична лъчетерапия (точно доставяне на лъчение до кръвоносния съд). Чернодробните AVM могат да изискват различни видове специализирано лечение.
Тези лечения обаче не винаги са подходящи. Вашият специалист ще ви обясни защо много AVM, като тези в черния дроб и мозъка, може да останат по-добре сами. Рисковете от лечението могат да надхвърлят потенциалните ползи.