Синдроми на Ehlers-Danlos

Синдромите на Ehlers-Danlos (EDS) са група от редки наследствени състояния, които засягат съединителната тъкан.

Свързващите тъкани осигуряват подкрепа в кожата, сухожилията, сухожилията, кръвоносните съдове, вътрешните органи и костите.

Симптоми на синдромите на Ehlers-Danlos (EDS)

Има няколко вида EDS, които могат да споделят някои симптоми.

Те включват:

EDS може да повлияе на хората по различни начини. За някои състоянието е относително леко, докато за други техните симптоми могат да бъдат деактивиращи.

Различните видове EDS са причинени от дефекти в определени гени, които правят съединителната тъкан по-слаба.

В зависимост от вида на EDS, дефектният ген може да е бил наследен от 1 родител или от двамата родители.

Понякога дефектният ген не се наследява, а се среща при човека за първи път.

Някои от редките, тежки видове могат да бъдат животозастрашаващи.

Основни видове синдроми на Ehlers-Danlos (EDS)

Има 13 вида EDS, повечето от които са много редки.

Хипермобилният EDS (hEDS) е най-често срещаният тип.

Други видове EDS включват класическа EDS, съдова EDS и кифосколиотична EDS.

Уебсайтът на EDS Support UK съдържа повече информация за различните видове EDS .

Хипермобилен EDS

Хората с hEDS могат да имат:

Понастоящем няма тестове, които да потвърдят дали някой има hEDS.

Диагнозата се поставя въз основа на медицинската история на човек и физически преглед.

Класически EDS

Класическата EDS (cEDS) е по-рядко срещана от хипермобилната EDS и има тенденция да засяга повече кожата.

Хората с CEDS могат да имат:

  • свръхмобилност на ставите
  • хлабави, нестабилни стави, които се изкълчват лесно
  • разтегната кожа
  • крехка кожа, която може лесно да се разцепи, особено над челото, коленете, пищялите и лактите
  • гладка, кадифена кожа, която лесно натъртва
  • рани, които се лекуват бавно и оставят широки белези
  • хернии и пролапс на органи

Съдова EDS

Съдова EDS (vEDS) е рядък тип EDS и често се счита за най-сериозната.

Той засяга кръвоносните съдове и вътрешните органи, което може да доведе до тяхното разцепване и да доведе до животозастрашаващо кървене.

Хората с vEDS могат да имат:

  • кожа, която много лесно се натъртва
  • тънка кожа с видими малки кръвоносни съдове, особено в горната част на гърдите и краката
  • крехки кръвоносни съдове, които могат да се издуят или разкъсат, което води до сериозно вътрешно кървене
  • риск от проблеми с органите, като разкъсване на червата, разкъсване на матката (в края на бременността) и частичен колапс на белия дроб
  • хипермобилни пръсти на ръцете и краката, необичайни черти на лицето (като тънък нос и устни, големи очи и малки ушни миди), разширени вени и забавено зарастване на рани

Кифосколиотична EDS

Кифосколиотичната EDS (kEDS) е рядка.

Хората с kEDS могат да имат:

  • изкривяване на гръбначния стълб – това започва в ранна детска възраст и често се влошава в тийнейджърските години
  • свръхмобилност на ставите
  • хлабави, нестабилни стави, които се изкълчват лесно
  • слаб мускулен тонус от детството (хипотония) – това може да причини забавяне в седенето и ходенето или затруднено ходене, ако симптомите се влошат
  • крехки очи, които лесно могат да бъдат повредени
  • мека, кадифена кожа, която е разтеглива, лесно се натъртва и има белези

Получаване на медицински съвет

Вижте личен лекар, ако имате няколко обезпокоителни симптоми на EDS.

Обикновено не е нужно да се притеснявате, ако имате само няколко симптома и те не причиняват никакви проблеми.

Например, свръхмобилността на ставите е сравнително често срещана и засяга около 1 на 30 души. Така че е малко вероятно да бъде причинено от EDS, ако нямате други симптоми.

Вашият общопрактикуващ лекар може да ви насочи към съвместен специалист (ревматолог), ако имате проблеми със ставите и те подозират EDS.

Ако има възможност да имате 1 от редките видове EDS, вашият личен лекар може да ви насочи към местната генетична служба за оценка.

Местният специалист по генетика ще попита за вашата медицинска история, фамилна анамнеза, ще оцени симптомите ви и може да извърши генетичен кръвен тест, за да потвърди диагнозата.

Ако е необходимо по-нататъшно разследване, Вашият болничен лекар може да Ви насочи към специализирана EDS диагностична служба със седалище в Шефилд или Лондон.

Лечение на синдроми на Ehlers-Danlos (EDS)

Няма специфично лечение за EDS, но е възможно да се управляват много от симптомите с подкрепа и съвети.

Хората с EDS също могат да се възползват от подкрепата на редица различни здравни специалисти.

Например:

  • физиотерапевт може да ви научи на упражнения, които помагат за укрепване на ставите, избягване на наранявания и управление на болката
  • ерготерапевт може да ви помогне да управлявате ежедневните дейности и да дадете съвети относно оборудването, което може да ви помогне
  • консултирането и когнитивно-поведенческата терапия (CBT) може да са полезни, ако се борите да се справите с дългосрочна болка
  • за някои видове EDS редовните сканирания, извършвани в болница, могат да открият проблеми с вътрешните органи
  • генетичното консултиране може да ви помогне да научите повече за причината за вашето състояние, как се наследява и какви са рисковете от предаването му на вашите деца

Вашият личен лекар или консултант може да ви насочи към тези услуги.

Живот със синдроми на Ehlers-Danlos (EDS)

Важно е да внимавате с дейности, които натоварват ставите ви или са изложени на риск от нараняване.

Но също така е важно да не бъдете прекалено защитни и да избягвате да живеете иначе нормален живот.

Съветите ще зависят от типа EDS, който имате и как ви влияе:

Как се наследяват синдромите на Ehlers-Danlos (EDS)

EDS може да се наследи, но в някои случаи това се случва случайно при някой без фамилна анамнеза за състоянието.

Двата основни начина за наследяване на EDS са:

Човек с EDS може да предаде един и същ EDS на своите деца.

Например децата на някой с хипермобилна EDS не могат да наследят съдова EDS.

Тежестта на състоянието може да варира в рамките на едно и също семейство.

Повече информация

Следните уебсайтове предоставят повече информация, съвети и подкрепа за хората с EDS и техните семейства: