Синдром на DiGeorge (22q11 заличаване)

Синдромът на DiGeorge е състояние, присъстващо от раждането, което може да причини редица проблеми през целия живот, включително сърдечни дефекти и обучителни затруднения.

Тежестта на състоянието варира. Някои деца могат да бъдат тежко болни и много понякога могат да умрат от това, но много други могат да пораснат, без да осъзнаят, че го имат.

Синдромът на DiGeorge се причинява от проблем с гените на човек, наречен 22q11 делеция. Обикновено не се предава на дете от родителите му, но в няколко случая се предава.

Често се диагностицира скоро след раждането с кръвен тест, за да се провери за генетична грешка.

• проблеми с ученето и поведението – включително закъснения в обучението за ходене или говорене, обучителни затруднения и проблеми като разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD) или аутизъм
• проблеми с говора и слуха – включително временна загуба на слуха поради чести ушни инфекции, бавно започване на говорене и глас с „носов звук“
• проблеми с устата и храненето – включително празнина в горната част на устата или устната (цепнатина на устната или небцето) , затруднено хранене и понякога връщане на храната през носа
• сърдечни проблеми – някои деца и възрастни имат сърдечни дефекти от раждането (вродено сърдечно заболяване)
• хормонални проблеми – недостатъчно активната паращитовидна жлеза (хипопаратиреоидизъм) е често срещана и може да доведе до проблеми като треперене (треперене) и гърчове (припадъци)

Други възможни проблеми включват:

• по-висок риск от улавяне на инфекции – като ушни инфекции , орална млечница и гръдни инфекции – тъй като имунната система (естествената защита на организма срещу болести) е по-слаба от нормалната
• проблеми с костите, мускулите и ставите – включително болки в краката, които постоянно се връщат, необичайно извит гръбначен стълб (сколиоза) и ревматоиден артрит
• нисък ръст – децата и възрастните може да са по-ниски от средното
• проблеми с психичното здраве – възрастните са по-склонни да имат проблеми като шизофрения и тревожни разстройства

Те могат да ви насочат за генетично консултиране, за да говорите за нивото на риска и да обсъдите възможностите си. Те могат да включват:

• да имате кръвен тест, за да проверите дали вие или вашият партньор носите генетичния проблем, който причинява синдром на DiGeorge
• провеждане на тестове по време на бременност ( вземане на проби от хориони или амниоцентеза ), за да се провери дали бебето ви има генетичен проблем, който причинява състоянието – въпреки че това не може да покаже колко сериозно ще бъде засегнато вашето дете
• генетична диагноза преди имплантацията – вид IVF, при който яйцеклетките се оплождат в лаборатория и ембрионите се тестват за генетични проблеми, преди да се имплантират в утробата (това не винаги е налично в )

• редовни тестове на слуха , кръвни тестове , сърдечни изследвания и измервания на техния ръст и тегло
• оценка на тяхното развитие и способности за учене преди започване на училище – ако детето ви има обучителни затруднения, може да се нуждае от допълнителна подкрепа в основно училище или да се възползва от посещение на специално училище (прочетете повече за образованието за деца с обучителни затруднения )
• логопедия за помощ при речеви проблеми и диетични промени (или понякога временна сонда за хранене), за да помогне при трудности при хранене
• физиотерапия при проблеми със силата и движението и устройства като вложки за обувки (ортези) при болки в краката
• операция за по-тежки проблеми – например операция за възстановяване на топлинни дефекти или операция за възстановяване на цепнатина на небцето

Може да ви е полезно да говорите със социален работник, психолог или съветник, с когото можете да се свържете директно или чрез вашия лекар.

Благотворителни организации като Max Appeal също могат да бъдат добър източник на подкрепа.

Прочетете повече съвети относно грижите за дете с увреждания .

Научете повече за регистъра