Синдром на Prader-Willi – Симптоми

Синдромът на Prader-Willi може да причини широк спектър от симптоми и да повлияе на физическото, психологическото и поведенческото развитие на вашето дете.

Флопиране

Флопирането, причинено от слаби мускули, обикновено се забелязва малко след раждането. Медицинското наименование за това е хипотония .

Хипотонията може да означава вашето бебе:

  • няма пълен обхват на движение
  • има слаб вик
  • има лоши рефлекси
  • не могат да сучат правилно, което означава, че може да имат затруднения с храненето и да имат поднормено тегло до 1-годишна възраст и може да се наложи да бъдат хранени с тръба за хранене (вж. управление на синдрома на Прадер-Вили )

Лошо сексуално развитие

Бебешките момчета могат да имат необичайно малък пенис, а единият или двата тестиса все още могат да бъдат вътре в корема им (неспаднали тестиси) . Бебешките момичета също ще имат слабо развити гениталии.

Децата със синдром на Prader-Willi преживяват пубертета по-късно от обикновено и може да не преминат през пълно развитие в възрастен. Например:

  • момчетата все още могат да имат висок глас и може да нямат много косми по лицето и тялото
  • момичетата често не започват менструация, докато не навършат 30-те години, а гърдите им няма да се развият напълно – когато настъпят периоди, те обикновено са неправилни и много леки

Почти неизвестно е нито за мъже, нито за жени със синдром на Прадер-Вили да имат деца. Те обикновено са безплодни, тъй като тестисите и яйчниците не се развиват нормално. Обикновено обаче е възможна сексуална активност, особено ако се заменят половите хормони.

Отличителни черти

Децата със синдром на Prader-Willi имат няколко отличителни черти, включително:

  • бадемовидни очи
  • кръстосани очи
  • тясно чело при слепоочията
  • тесен мост на носа
  • тънка горна устна и унила уста
  • необичайно светла коса, кожа и очи
  • малки ръце и крака

Тези характеристики обикновено се забелязват при или малко след раждането.


Повишен апетит

Децата със синдром на Prader-Willi развиват повишен апетит и ядат прекомерно количество храна, ако имат възможност. Медицинското наименование за това е хиперфагия.

Между 1 и 4-годишна възраст детето ще започне да проявява повишен интерес към храната, да иска допълнителна храна и да се държи лошо, за да получи допълнителна храна. Това поведение се засилва през детството и се наблюдава при всички деца със синдром на Прадер-Вили. Тя може да включва:

  • истерици и гневно поведение за получаване на храна
  • интерес към снимки на храна, игра, свързана с храната или обсъждане на храна
  • скриване или кражба на храна, или кражба на пари за получаване на храна
  • ядене на неподходящи предмети, замразена или сурова храна или отпадъчна храна
  • много добра памет за хора, които са им давали храна в миналото или ситуации, в които е имало храна

Децата със синдром на Prader-Willi могат да понасят много по-големи количества храна, преди тялото им автоматично да я повърне, и те не са толкова чувствителни към болка. Следователно те могат да ядат предмети, които биха разболели много други хора.

Това означава, че те са изложени на по-голям риск от:


  • хранително отравяне
  • задавяне
  • стомашна руптура – където стомахът се разцепва, понякога причинява животозастрашаваща инфекция

Повръщането и стомашната болка са двата най-чести признака на стомашна руптура. Хората със синдром на Prader-Willi обикновено не повръщат и не се оплакват от болки в стомаха, така че вземете тези симптоми много сериозно, ако се случат на вашето дете. Обадете се незабавно на вашия екип за грижи или личен лекар за съвет.

Децата със синдром на Prader-Willi не винаги затлъстяват и могат да останат слаби, ако диетата и хранителните проблеми се контролират. Те никога няма да се научат сами да контролират приема на храна и той трябва да се управлява за тях.

Те също имат бавен метаболизъм и изискват по-малко храна и по-малко калории от другите деца на същата възраст. Намаленият мускулен тонус означава, че те са по-малко физически активни и не изгарят толкова енергия, колкото другите деца.

Учебни трудности и забавяне в развитието

Повечето деца със синдром на Prader-Willi имат леки до умерени учебни затруднения с нисък коефициент на интелигентност.

Това означава, че на детето със синдром на Prader-Willi ще отнеме повече време, за да достигне важни етапи в развитието. Например, дете със синдром обикновено ще започне да седи на около 12 месеца и ще започне да ходи на около 24 месеца. Мнозина закъсняват да говорят и изпитват затруднения при произнасянето на някои звуци.

Повечето деца със синдром на Prader-Willi могат да посещават общообразователно училище с допълнителна подкрепа, въпреки че някои ще преминат в специално училище на средно ниво

Краткосрочната им памет обикновено е лоша, въпреки че често имат добра дългосрочна памет.

Въпреки тези проблеми, децата със синдром на Прадер-Уили са добри в решаването на пъзели, като например търсене на думи и мозайки.

Прочетете повече за учебно увреждане .

Нисък ръст

Децата със синдром на Prader-Willi обикновено са много по-ниски от другите деца на тяхната възраст. Това обикновено става очевидно, когато са на 2 години.

Ниските нива на човешки растежен хормон (HGH) допринасят за ниския ръст и те няма да преминат през типичния скок на растежа през пубертета.

Ако HGH не бъде заменен, средната височина за възрастни за хора със синдром на Prader-Willi е 159 см (5 фута 2 инча) за мъж и 149 см (4 фута 10 инча) за жена.

На децата може да се предпише изкуствена версия на HGH за насърчаване на растежа (вж. Управление на синдрома на Prader-Willi ).

Поведенчески проблеми

Повечето деца със синдром на Prader-Willi имат трудни черти на поведение като истерики и инат. Типичните поведенчески проблеми включват:

  • избухливост и внезапни ярости, които могат да бъдат предизвикани от незначителни събития
  • инат и да бъдете много аргументирани
  • контролиращо и манипулативно поведение
  • задаване на един и същ въпрос отново или отново или често връщане към една и съща тема в разговор
  • повтаряне на една и съща дейност (като например да играете една и съща игра или да гледате едно и също видео многократно)
  • спазването на много строга ежедневна рутина – всяко неочаквано нарушаване на рутината може да ги разстрои

Въпреки че тези поведенчески проблеми могат да бъдат предизвикателство за родителите да се справят, децата със синдром на Прадер-Уили също имат много положителни аспекти на личността си, като например привързани, любезни, грижовни и забавни.


Бране на кожата

До 4 от 5 деца със синдром на Prader-Willi упорито обират кожата си, обикновено лицето, ръцете или ръцете си. Те могат да надраскат, пробият или издърпат кожата си, понякога с помощта на кламери или пинсети. Това може да доведе до открити рани, белези и инфекция.

Някои деца могат да избират парчета кака от дъното си. Освен че причинява смущение на децата и родителите, това може да доведе до кървене и инфекция.


Проблеми със съня

Много деца със синдром на Prader-Willi имат проблеми със съня. Те могат да се уморят и да спят през деня, но след това да се събудят през нощта или много рано сутринта.

Някои деца имат прекъснато дишане по време на сън (сънна апнея) . Тези епизоди причиняват прекомерна сънливост през деня, което само влошава бездействието и затлъстяването .

Сънната апнея се влошава, докато напълнявате, което води до порочен цикъл. Може да бъде опасно и прекъсването на дишането през нощта.

Важно е да се идентифицира сънна апнея, тъй като е на разположение ефективно лечение и подкрепа. Прочетете повече за лечението на сънна апнея .

Висока толерантност към болка и повръщане

Децата със синдром на Prader-Willi имат висока толерантност към болка, която може да бъде потенциално опасна.

Например, сериозно състояние като апендицит би причинило силна болка при повечето хора, но може да премине незабелязано или да бъде леко разстройство за дете със синдром на Прадер-Вили.

Следователно, ако дете със синдром на Prader-Willi се оплаква от болка, трябва да се вземе сериозно.

Ненормално изкривяване на гръбначния стълб

Лошият мускулен тонус означава, че има повишен шанс за развитие на изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) .

Други здравословни проблеми

Деца със синдром на Prader-Willi могат да се развият: