Диагнозата на болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) обикновено се основава на медицинска история, симптоми и редица тестове.
Невролог (лекар, специализиран в състояния на нервната система) ще проведе тестовете, за да изключи други състояния с подобни симптоми, като болестта на Алцхаймер , болестта на Паркинсон или мозъчен тумор .
Единственият начин да се потвърди диагнозата на БКЯ е да изследва мозъчната тъкан чрез извършване на мозъчната биопсия или по-често, след смъртта в следкланичен преглед на мозъка.
Специализираните служби в Националното звено за изследване и наблюдение на CJD в Единбург и Националната клиника Prion в Лондон съветват местните екипи при поставяне на диагноза.
Тестове за CJD
Клиничен невролог ще изключи други състояния с подобни симптоми.
Те също така ще проверят за някои често срещани признаци на CJD, като извършат следните тестове:
- MRI сканиране на мозъка – използва силни магнитни полета и радиовълни, за да създаде подробен образ на мозъка и може да покаже аномалии, специфични за CJD
- ЕЕГ – записва мозъчната активност и може да открие ненормални електрически модели, наблюдавани при спорадични CJD
- лумбална пункция – процедура, при която игла се вкарва в долната част на гръбначния стълб, за да се извади проба от цереброспинална течност (която обгражда мозъка и гръбначния мозък), така че да може да се тества за определен протеин, който показва, че може да имате CJD
- прототипният кръвен тест за вариант CJD също е разработен от прионното звено към Съвета за медицински изследвания (MRC) и е достъпен чрез Националната клиника Prion
- биопсия на сливиците – може да се вземе малко парче тъкан от сливиците и да се провери за анормални приони, открити във вариант CJD (те не присъстват в други видове CJD)
- генетичен тест – обикновен кръвен тест, за да установите дали имате мутация (грешка) в гена, който произвежда нормален протеин; положителен резултат може да показва фамилна (наследствена) прионна болест
Мозъчна биопсия
По време на мозъчна биопсия хирург пробива малка дупка в черепа и премахва малко парче мозъчна тъкан с помощта на много тънка игла.
Извършва се под обща анестезия , което означава, че лицето ще бъде в безсъзнание по време на процедурата.
Тъй като мозъчната биопсия крие риск от причиняване на мозъчно увреждане или припадъци (припадъци), тя се извършва само в няколко случая, когато има опасения, че някой няма CJD, но някакво друго лечимо състояние.