Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) е наследствено състояние, което кара малките пълни с течност торбички, наречени кисти, да се развият в бъбреците.
Въпреки че децата, засегнати от ADPKD, се раждат със състоянието, то рядко причинява забележими проблеми, докато кистите не нараснат достатъчно големи, за да повлияят на бъбречните функции.
В повечето случаи това не се случва, докато човек не е на възраст между 30 и 60 години.
По-рядко децата или възрастните хора могат да имат забележими симптоми в резултат на ADPKD.
Когато ADPKD достигне този етап, това може да причини широк спектър от проблеми, включително:
- коремна (коремна) болка
- високо кръвно налягане (хипертония)
- кръв в урината (хематурия) , която не винаги може да бъде забележима с просто око
- потенциално сериозни инфекции на горните пикочни пътища (ИПП)
- камъни в бъбреците
Бъбречната функция постепенно ще се влошава, докато се загуби толкова много, че настъпва бъбречна недостатъчност .
Прочетете повече за симптомите на ADPKD и диагностицирането на ADPKD .
Какво причинява ADPKD
ADPKD се причинява от генетичен дефект, който нарушава нормалното развитие на някои от клетките в бъбреците и кара кистите да растат.
Известно е, че неизправностите в 1 от 2 различни гена причиняват ADPKD.
Засегнатите гени са:
- PKD1, което представлява 85% от случаите
- PKD2, което представлява 15% от случаите
И двата типа ADPKD имат едни и същи симптоми, но те са по-тежки при PKD1.
Дете има шанс 1 на 2 (50%) да развие ADPKD, ако един от родителите му има дефектен ген PKD1 или PKD2.
Автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD) е по-рядък вид бъбречно заболяване, което може да бъде наследено само ако и двамата родители носят дефектния ген. При този тип проблеми обикновено започват много по-рано, по време на детството.
Ненаследени ADPKD
В около 1 на 4 (25%) случая човек развива ADPKD, без да има известна фамилна анамнеза за състоянието.
Това може да се дължи на факта, че състоянието никога не е било диагностицирано при роднина, или роднина със състоянието може да е починал, преди симптомите им да бъдат разпознати.
В около 1 от 10 случая на ADPKD мутацията се развива за първи път при засегнатото лице. Не е известно какво причинява това да се случи.
Засегнатото лице може да предаде дефектния ген на децата си по същия начин, както някой, който го е наследил от родител.
Кой е засегнат
ADPKD е най-честото наследствено състояние, което засяга бъбреците, въпреки че все още е сравнително необичайно.
Само около 1 или 2 на всеки 1000 души се раждат с ADPKD, което означава, че в момента в Обединеното кралство има около 60 000 души със заболяването.
Лечение на ADPKD
Понастоящем няма лечение за ADPKD, но са налични различни лечения за справяне с проблеми, причинени от състоянието.
Повечето проблеми, като високо кръвно налягане, болка и инфекции на пикочните пътища, могат да бъдат лекувани с лекарства, въпреки че може да се наложи да имате операция за отстраняване на големи камъни в бъбреците, които се развиват.
Ако състоянието достигне точка, при която бъбреците не могат да функционират правилно, има 2 основни възможности за лечение:
- диализа , където машина се използва за възпроизвеждане на бъбречни функции
- бъбречна трансплантация , при която здрав бъбрек се отстранява от жив или наскоро починал донор и се имплантира на някой с бъбречна недостатъчност
В някои случаи на ADPKD при възрастни, при които хроничното бъбречно заболяване е напреднало и бързо прогресира, лекарството, наречено толваптан, може да се използва за забавяне на образуването на кисти и защита на бъбречната функция.
Outlook
Перспективите за ADPKD са силно променливи. Някои хора изпитват бъбречна недостатъчност скоро след диагностицирането на състоянието, докато други може да живеят остатъка от живота си с бъбреци, които работят сравнително добре.
Средно около половината от хората с ADPKD се нуждаят от лечение за бъбречна недостатъчност до 60-годишна възраст.
Освен бъбречна недостатъчност, ADPKD може да причини и редица други потенциално сериозни проблеми, като инфаркти и инсулти, причинени от високо кръвно налягане, или кървене в мозъка (субарахноидален кръвоизлив), причинено от издутина в стената на кръвоносен съд в мозъка (мозъчна аневризма) .
Бъбреците
Бъбреците са 2 органа с форма на боб, разположени от двете страни на задната част на тялото, точно под гръдния кош.
Основната роля на бъбреците е да филтрират отпадъчните продукти от кръвта и да ги отделят от тялото с урина.
Бъбреците също играят важна роля в:
- помага да се поддържа кръвното налягане на здравословно ниво
- поддържане на сол и вода в баланс
- производство на хормони, необходими за производството на кръв и кости