Автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD) е рядко наследствено детско състояние, при което развитието на бъбреците и черния дроб е необичайно. С течение на времето някой от тези органи може да се провали.
Състоянието често причинява сериозни проблеми скоро след раждането, въпреки че по-леките случаи може да не станат очевидни, докато детето не е по-голямо.
ARPKD може да причини широк спектър от проблеми, включително:
- недоразвити бели дробове, които могат да причинят сериозни затруднения с дишането скоро след раждането
- високо кръвно налягане (хипертония)
- прекомерно пикаене и жажда
- проблеми с кръвния поток през черния дроб, което може да доведе до сериозно вътрешно кървене
- прогресивна загуба на бъбречна функция, известна като хронично бъбречно заболяване (ХБН)
Когато тези проблеми се развият и колко тежки са те, могат да варират значително, дори между членовете на семейството със състоянието.
Прочетете повече за симптомите на ARPKD и диагностицирането на ARPKD .
Въпреки че ARPKD е рядкост, това е един от най-често срещаните бъбречни проблеми, които засягат малки деца.
Смята се, че около 1 на 20 000 бебета се ражда със заболяването. И момчетата, и момичетата са засегнати еднакво.
Бъбреците
Бъбреците са 2 органа с форма на боб, разположени от двете страни на тялото, точно под гръдния кош.
Основната роля на бъбреците е да филтрират отпадъчните продукти от кръвта, преди да ги отделят от тялото като урина.
Бъбреците също помагат да се поддържа кръвното налягане на здравословно ниво.
Какво причинява ARPKD?
ARPKD се причинява от генетичен дефект, който нарушава нормалното развитие на бъбреците и черния дроб.
По-специално е засегнат растежът и развитието на малките тръбички, изграждащи бъбреците, което води до появата на издутини и кисти (пълни с течност торбички) в тях.
С течение на времето кистите причиняват увеличаване и образуване на белези на бъбреците (фиброза), което води до влошаване на цялостната бъбречна функция.
Подобни проблеми засягат и малките тръби (жлъчните пътища), които позволяват на храносмилателната течност, наречена жлъчка, да изтече от черния дроб.
Жлъчните пътища могат да се развият необичайно и вътре в тях могат да растат кисти. Черният дроб също може да стане белег с течение на времето.
ARPKD се причинява от генетична промяна в гена PKHD1, която в повечето случаи се предава на дете от родителите им.
Ако и двамата родители носят дефектна версия на този ген, има шанс 1 на 4 всяко дете, което имат, да развие ARPKD.
Начинът, по който ARPKD се наследява, се различава от по-често срещания тип бъбречно заболяване, наречено автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) , което обикновено не причинява значително намалена бъбречна функция до зряла възраст.
ADPKD може да се наследи, ако само 1 родител носи един от генетичните дефекти, отговорни за състоянието.
Лечение на ARPKD
Понастоящем няма лечение за ARPKD, но различни лечения могат да помогнат за справяне с широкия спектър от проблеми, които може да причини.
Лечението на ARPKD може да включва:
- помощ при дишане с машина, която премества въздуха навътре и извън белите дробове (вентилатор) за деца с тежки дихателни затруднения
- лекарства за лечение на високо кръвно налягане
- процедури за спиране на всяко вътрешно кървене, което може да възникне
- лекарства за контрол на проблеми, свързани със загубата на бъбречна функция, като добавки с желязо при анемия .
Повече от половината от всички деца, които оцеляват в ранните стадии на ARPKD, в крайна сметка ще получат бъбречна недостатъчност, когато навършат 15 до 20 години.
Ако се появи бъбречна недостатъчност, има 2 основни възможности за лечение:
- диализа , където се използва машина за възпроизвеждане на много функции на бъбреците
- бъбречна трансплантация , при която здрав бъбрек се отстранява от жив или наскоро починал донор и се имплантира на някой с бъбречна недостатъчност
Outlook
Перспективите за деца с ARPKD могат да варират значително в зависимост от тежестта на състоянието.
Ако рутинните сканирания показват проблеми с бъбреците по време на бременност, бебето обикновено ще има по-лоша перспектива от дете, което е диагностицирано на по-късен етап.
Но като цяло ARPKD е тежко състояние и около 1 на 3 бебета ще умре от тежки затруднения с дишането през първите 4 седмици след раждането.
Около 8 или 9 от 10 бебета с ARPKD, които оцелеят през първия месец от живота, ще живеят, докато навършат поне 5 години.
Трудно е да се предскаже колко точно ще живее дете с ARPKD, тъй като има много малко данни, показващи проценти на дългосрочно оцеляване.
Но с напредъка в лечението и по-доброто разбиране на състоянието, нарастващият брой деца с ARPKD живеят добре до зряла възраст.