Синдромът на Марфан е нарушение на съединителните тъкани на тялото, група тъкани, които поддържат структурата на тялото и поддържат вътрешните органи и други тъкани.
Децата обикновено наследяват разстройството от един от родителите си.
Някои хора са само леко засегнати от синдрома на Марфан, докато други развиват по-сериозни симптоми.
Типичните характеристики на синдрома на Марфан включват:
- като е висок
- необичайно дълги и тънки крайници, пръсти на ръцете и краката (арахнодактилия)
- сърдечни дефекти
- дислокация на лещата – където лещата на окото попада в ненормално положение
Какво причинява синдром на Марфан?
Синдромът на Марфан е наследствен, което означава, че може да бъде предаден на дете от засегнат родител.
В около три четвърти (75%) от случаите синдромът на Марфан се наследява от 1 родител.
Синдромът е автозомно доминиращ, което означава, че детето може да го наследи, дори ако само 1 родител има синдром.
Следователно има шанс 1 на 2 (50%) детето на родител със синдром на Марфан да наследи синдрома.
Генният дефект води до ненормално производство на протеин, наречен фибрилин, в резултат на което части от тялото могат да се разтягат необичайно, когато са подложени на всякакъв вид стрес.
Дефектният фибрилинов ген също кара някои кости да растат по-дълго, отколкото би трябвало.
Това означава, че човек със синдром на Марфан може да е висок, защото ръцете и краката му растат по-дълго от нормалното.
В останалата четвърт (25%) от случаите нито един от родителите няма синдром.
В тези случаи фибрилиновият ген се променя (мутира) за първи път в яйцето или спермата на родителя.
Мутиралият ген може да бъде предаден на детето, което след това ще продължи да развива синдрома.
Диагностициране на синдрома на Марфан
Диагностицирането на синдрома на Марфан може да бъде трудно, тъй като симптомите могат да варират значително от човек на човек.
Тъй като симптомите на синдрома на Марфан не винаги се развиват през детството, той може да не бъде идентифициран до тийнейджърските години.
В 99% от случаите може да се използва генетичен тест за потвърждаване на диагнозата синдром на Марфан.
Но това е скъп процес, тъй като генът може да мутира по повече от 3000 различни начина.
В повечето случаи диагнозата на синдрома на Марфан се основава на задълбочен физически преглед и подробна оценка на медицинската и семейната история на човек.
Научете повече за това как се диагностицира синдромът на Марфан
Лечение на синдром на Марфан
Няма лечение за синдрома на Марфан, така че лечението се фокусира върху управление на симптомите и намаляване на риска от усложнения.
Тъй като синдромът на Марфан засяга няколко различни части на тялото, ще бъдете лекувани от екип от различни здравни специалисти.
Ще бъдете внимателно наблюдавани и всички усложнения ще бъдат лекувани, ако се появят.
Сериозен проблем, причинен от синдрома на Марфан, може да възникне, ако сърцето и аортата, основната артерия на тялото, са значително засегнати. Това може да доведе до по-ниска продължителност на живота.
Колко често се среща синдромът на Марфан?
Въпреки че синдромът на Марфан е рядък и засяга около 1 на 5000 души във Великобритания, това е едно от най-често срещаните заболявания на съединителната тъкан.
Мъжете и жените са засегнати еднакво.