Синдром на нечувствителност към андроген

Синдромът на нечувствителност към андроген (AIS) е рядко състояние, което засяга развитието на гениталиите и репродуктивните органи на детето.

Дете, родено с AIS, е генетично мъжко, но външният вид на гениталиите им може да е женски или някъде между мъжки и женски.

Някой с AIS може да се възползва от психологическа подкрепа, а в някои случаи може да има лечение, за да промени външния вид на гениталиите си.

Повечето хора, родени със заболяването, не могат да имат деца, но в противен случай те ще бъдат напълно здрави и ще могат да водят нормален живот.

Какво причинява AIS?

AIS се причинява от генетичен дефект, който обикновено се предава на дете от майка му.

Въпреки че е генетично мъжки, тялото не реагира правилно на тестостерона (мъжкия полов хормон) и мъжкото полово развитие не се случва нормално.

Пенисът не се формира или е слабо развит, което означава, че гениталиите на детето могат да изглеждат женски или между мъжки и женски. Те обаче нямат утроба или яйчници и имат напълно или частично неспаднали тестиси .

Жените, които носят генетична грешка, няма да имат самите AIS, но има шанс 1 на 4 всяко дете, което имат, да се роди с това състояние.

Прочетете повече за причините за AIS .

Видове AIS

Има 2 основни типа AIS, които се определят от това доколко тялото е в състояние да използва тестостерон. Това са:

  • пълен синдром на нечувствителност към андроген (CAIS) – където тестостеронът няма ефект върху сексуалното развитие, така че гениталиите са изцяло женски
  • синдром на частична андрогенна нечувствителност (PAIS) – където тестостеронът има някакъв ефект върху сексуалното развитие, така че гениталиите често са между мъже и жени

PAIS обикновено се забелязва при раждането, тъй като гениталиите изглеждат различни.

CAIS може да бъде по-трудно забележим, тъй като гениталиите обикновено изглеждат нормални за момиче. Често не се диагностицира до пубертета , когато периодите не започват и космите на срамните и подмишниците не се развиват.

Прочетете повече за симптомите на AIS и диагностицирането на AIS .

Живот с AIS

Децата с AIS и техните родители се издържат от екип от специалисти, които ще предлагат постоянни грижи и подкрепа. Те ще ви помогнат да решите дали да отглеждате детето си като момиче или момче, докато е още много малко.

Повечето деца с CAIS се отглеждат като момичета, докато тези с PAIS могат да бъдат възпитавани или като момичета, или като момчета. От вас като родител зависи, с помощта на специалисти, да решите какво според вас е в най-добрия интерес на вашето дете.

След като сте решили, можете да научите за наличните лечения, които могат да помогнат на тялото на вашето дете да изглежда по-съгласувано с избрания пол и да му помогне да се развива по-естествено.

Това може да включва операция за промяна на външния вид или функцията на гениталиите им и хормонално лечение за насърчаване на женското или мъжкото развитие по време на пубертета.

Прочетете повече за това как се третира AIS .

Подкрепа и съвети

На вас и вашето дете ще бъде предложена психологическа подкрепа, която да ви помогне да разберете и да се справите с диагнозата AIS. Децата може да не се нуждаят от психологическа подкрепа, докато са много малки, но обикновено го правят, когато остареят.

Ще получите съвет как и кога да обсъдите състоянието с детето си.

Може също да ви бъде полезно да се свържете с група за поддръжка, като DSD семейства .

Полова идентичност и полова дисфория

Повечето деца с АИС израстват, като чувстват, че са от пола, който родителите им са избрали да възпитават. Това чувство е известно като тяхната полова идентичност.

В няколко случая по-големите деца и възрастни с AIS смятат, че тяхната полова идентичност не съответства на пола, в който са отгледани. Това е известно като полова дисфория .

Хората с полова дисфория често имат желание да живеят като член на противоположния пол и може да искат лечение, за да направят външния си вид по-съобразен с половата им идентичност.

Ако детето ви е диагностицирано с AIS, трябва да бъдете информирани за проблемите на половата идентичност, които могат да възникнат, когато детето ви остарее.

Национална служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести

Ако детето ви има AIS, вашият клиничен екип ще предаде информация за тях на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS) .

NCARDRS помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на AIS. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.