Хемохроматозата обикновено може да бъде диагностицирана с кръвни тестове.
Говорете с личен лекар за тестване, ако:
- имате постоянни симптоми на хемохроматоза – тези симптоми могат да имат редица причини и личният лекар може да поиска да изключи някои от тях, преди да организира кръвен тест
- родител или брат или сестра е диагностициран с хемохроматоза – дори ако нямате никакви симптоми, може да сте изложени на риск от развитие на заболяването
Кръвни тестове
За диагностициране на хемохроматоза са необходими няколко кръвни теста.
Ще имате тестове за проверка:
- количеството желязо в кръвта – известно като нивото на насищане с трансферин
- количеството желязо, съхранявано в тялото ви – известно като нивото на серумен феритин
- ако вашата ДНК носи дефектен ген, свързан със състоянието – прочетете за причините за хемохроматозата
Тези тестове ще помогнат да покажете дали имате хемохроматоза, дали сте носител на дефектен ген, свързан със състоянието, или може да имате друго състояние, което причинява високи нива на желязо.
Ако тези тестове открият проблем, обикновено ще бъдете насочени към болничен специалист, за да обсъдите какво означават резултатите и дали може да се нуждаете от допълнителни тестове или лечение.
Допълнителни тестове
Ако кръвните тестове показват, че имате хемохроматоза, може да се наложи да направите някои допълнителни тестове, за да проверите дали състоянието е причинило някакво увреждане на органите, особено увреждане на черния дроб.
Тези тестове могат да включват:
- кръвен тест за проверка на вещества, които показват проблем с черния дроб
- чернодробна биопсия – където игла се използва за отстраняване на малка проба от чернодробна тъкан под местна упойка, за да може да се провери за признаци на увреждане
- ядрено-магнитен резонанс, за да проверите за наличие на желязо в черния дроб и да потърсите признаци на чернодробно увреждане
Увреждането на черния дроб е едно от основните усложнения на хемохроматозата .
Други причини за високите нива на желязо
Високото ниво на желязо в организма може да има няколко причини, различни от хемохроматоза, включително:
- дългосрочно чернодробно заболяване
- състояния, които се нуждаят от чести кръвопреливания , като сърповидно-клетъчна болест или таласемия
- пиене на бира, приготвена в железни съдове
- излишен прием на желязо от добавки или инжекции
- дългосрочна диализа , лечение, което възпроизвежда някои от функциите на бъбреците
- редки наследствени състояния, които засягат червените кръвни клетки, протеините, които транспортират желязо (като атрансферинемия) или където желязото се събира в организма (като ацерулоплазминемия)