Болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT) е група от наследствени състояния, които увреждат периферните нерви.
Известна е също като наследствена двигателна и сензорна невропатия (HMSN) или перонеална мускулна атрофия (PMA).
Периферните нерви се намират извън основната централна нервна система (мозък и гръбначен мозък).
Те контролират мускулите и предават сензорна информация, като усещане за допир, от крайниците до мозъка.
Хората с CMT могат да имат:
- мускулна слабост в краката, глезените, краката и ръцете
- неудобен начин на ходене (походка)
- силно извити или много плоски крака
- изтръпване на краката, ръцете и ръцете
Симптомите на CMT обикновено започват да се проявяват на възраст между 5 и 15 години, въпреки че понякога не се развиват чак до средна възраст или по-късно.
CMT е прогресивно състояние. Това означава, че симптомите бавно се влошават, правейки ежедневните задачи все по-трудни.
Какво причинява CMT?
CMT се причинява от наследствена грешка в един от многото гени, отговорни за развитието на периферните нерви. Тази грешка означава, че нервите се увреждат с течение на времето.
Дете с CMT може да е наследило генетичната грешка, отговорна за състоянието, от 1 или от двамата им родители.
Няма нито един дефектен ген, който да причинява CMT. Има много видове CMT, които са причинени от различни генетични дефекти и те могат да бъдат наследени по няколко различни начина.
Шансовете за предаване на CMT на вашето дете зависят от конкретните генетични недостатъци, които носите вие и вашият партньор.
Тестване за CMT
Посетете личния си лекар, ако смятате, че може да имате симптоми на CMT.
Ако подозират CMT, ще ви насочат към лекар, специалист по лечение на състояния на нервната система (невролог) за допълнителни тестове за потвърждаване на диагнозата.
Трябва също да се срещнете с личния си лекар, ако вие или вашият партньор имате семейна история на CMT и обмисляте да имате бебе.
Вашият личен лекар може да ви насочи за генетично консултиране , където можете да обсъдите своите притеснения и наличните възможности със специалист по генетика.
Как се лекува CMT
Понастоящем няма лечение за CMT. Но леченията могат да помогнат за облекчаване на симптомите, да подпомогнат мобилността и да увеличат независимостта и качеството на живот на хората със заболяване.
Тези лечения могат да включват:
- физиотерапия и някои видове упражнения
- трудова терапия
- помощни средства за ходене
В някои случаи може да се наложи операция за коригиране на проблеми като плоскостъпие и мускулни контрактури, при които мускулите се скъсяват и губят нормалния си обхват на движение.
Живот с CMT
CMT не е животозастрашаващ и повечето хора със заболяването имат същата продължителност на живота като човек без това състояние.
Но това може да затрудни ежедневните дейности. Животът с дългосрочно прогресивно състояние също може да има значително емоционално въздействие.
Някои хора намират за полезно да говорят с други хора със състоянието чрез групи за подкрепа.
Може да се възползвате и от говореща терапия, като когнитивна поведенческа терапия (CBT) .
Повече информация, подкрепа и практически съвети относно живота с CMT можете да намерите на уебсайта на Charcot-Marie-Tooth UK .
CMT UK е основната група за благотворителност и подкрепа за хора с CMT във Великобритания.
Национална служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести
Ако имате CMT, вашият клиничен екип ще предаде информация за вас на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS) .
NCARDRS помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на CMT. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.