Синдромът на Klinefelter (понякога наричан Klinefelter’s, KS или XXY) е мястото, където се раждат момчета и мъже с допълнителна X хромозома.
Хромозомите са пакети от гени, намиращи се във всяка клетка в тялото. Има 2 вида хромозоми, наречени полови хромозоми, които определят генетичния пол на бебето. Те се наричат X или Y.
Обикновено женското бебе има 2 X хромозоми (XX), а мъжкото има 1 X и 1 Y (XY). Но при синдрома на Klinefelter се ражда момче с допълнително копие на X хромозомата (XXY).
Х хромозомата не е „женска“ хромозома и присъства във всички. Наличието на Y хромозома означава мъжки пол.
Момчетата и мъжете със синдром на Klinefelter все още са генетично мъже и често не осъзнават, че имат тази допълнителна хромозома, но понякога това може да причини проблеми, които може да изискват лечение.
Синдромът на Klinefelter засяга около 1 на всеки 660 мъже.
Симптоми на синдрома на Klinefelter
Синдромът на Klinefelter обикновено не причинява никакви очевидни симптоми в ранна детска възраст и дори по-късните симптоми могат да бъдат трудно забележими.
Много момчета и мъже не осъзнават, че го имат.
Възможните характеристики, които не винаги присъстват, могат да включват:
- при бебета и малки деца – да се научат да седят, да пълзят, да ходят и да говорят по-късно от обикновено, като са по-тихи и по-пасивни от обикновено
- в детска възраст – срамежливост и ниско самочувствие, проблеми с четенето, писането, изписването и обръщането на внимание, лека дислексия или диспраксия , ниски енергийни нива и затруднено общуване или изразяване на чувства
- при тийнейджъри – растат по-високи от очакваното за семейството (с дълги ръце и крака), широки бедра, лош мускулен тонус и по-бавен от обичайния мускулен растеж, намалено окосмяване по лицето и тялото, което започва да расте по-късно от обикновено, малък пенис и тестиси и уголемени гърди (гинекомастия)
- в зряла възраст – невъзможност за раждане на деца по естествен път (безплодие) и ниско полово влечение , в допълнение към посочените по-горе физически характеристики
Здравни проблеми при синдром на Klinefelter
Повечето момчета и мъже със синдром на Klinefelter няма да бъдат засегнати значително и могат да живеят нормален, здравословен живот.
Безплодието обикновено е основният проблем, въпреки че има лечения, които могат да помогнат.
Но мъжете със синдром на Klinefelter са с леко повишен риск от развитие на други здравословни проблеми, включително:
- диабет тип 2
- слаби и крехки кости (остеопороза)
- сърдечно-съдови заболявания и кръвни съсиреци
- автоимунни нарушения (когато имунната система погрешно атакува тялото), като лупус
- слабо функционираща щитовидна жлеза (хипотиреоидизъм)
- безпокойство , затруднения в ученето и депресия – въпреки че интелигентността обикновено не се влияе
- рак на гърдата при мъжете – въпреки че това е много рядко
Тези проблеми обикновено могат да бъдат лекувани, ако се появят, а заместителната терапия с тестостерон може да помогне за намаляване на риска от някои от тях.
Причини за синдром на Klinefelter
Синдромът на Klinefelter се причинява от допълнителна Х хромозома.
Тази хромозома носи допълнителни копия на гени, които пречат на развитието на тестисите и означават, че те произвеждат по-малко тестостерон (мъжки полов хормон) от обикновено.
Допълнителната генетична информация може да се носи във всяка клетка в тялото или да засяга само някои клетки (известна като мозаечен синдром на Klinefelter).
Синдромът на Клайнфелтер не се наследява директно – допълнителната Х хромозома се появява в резултат или на яйцето на майката, или на сперматозоидите на бащата с допълнителна Х хромозома (равен шанс това да се случи и при двете), така че след зачеването хромозомният модел е XXY, а не XY.
Тази промяна в яйцеклетката или спермата изглежда се случва произволно. Ако имате син със заболяването, шансовете това да се случи отново са много малки.
Но рискът жената да има син със синдром на Klinefelter може да бъде малко по-висока, ако майката е на възраст над 35 години.
Тестване за синдром на Klinefelter
Посетете личния си лекар, ако имате притеснения относно развитието на сина си или забележите тревожни симптоми на синдрома на Klinefelter при себе си или при вашия син.
Синдромът на Klinefelter не е непременно нещо сериозно, но лечението може да помогне за намаляване на някои от симптомите, ако е необходимо.
В много случаи се открива само ако човек със заболяване се подложи на тестове за плодовитост.
Вашият лекар може да подозира синдром на Klinefelter след физически преглед и може да предложи изпращане на проба кръв за проверка на нивата на репродуктивния хормон.
Диагнозата може да бъде потвърдена чрез проверка на проба от кръв за наличие на допълнителната Х хромозома.
Лечения за синдром на Klinefelter
Няма лечение за синдром на Klinefelter, но някои от проблемите, свързани със състоянието, могат да бъдат лекувани, ако е необходимо.
Възможните лечения включват:
- заместителна терапия с тестостерон
- речева и езикова терапия през детството, за да помогне за развитието на речта
- образователна и поведенческа подкрепа в училище за помощ при всякакви учебни затруднения или поведенчески проблеми
- трудова терапия за помощ при всякакви проблеми с координацията, свързани с диспраксия
- физиотерапия за подпомагане изграждането на мускули и увеличаване на силата
- психологическа подкрепа за всякакви проблеми с психичното здраве
- лечение на плодовитостта – опциите включват изкуствено осеменяване с помощта на донорска сперма или евентуално интрацитоплазмена инжекция на сперматозоиди (ICSI) , където сперматозоидите, отстранени по време на малка операция, се използват за оплождане на яйцеклетка в лаборатория
- операция за намаляване на гърдите за отстраняване на излишната тъкан на гърдата
Тестостеронова заместителна терапия (TRT)
TRT включва прием на лекарства, съдържащи тестостерон. Може да се приема под формата на гелове или таблетки при тийнейджъри или да се дава като гел или инжекции при възрастни мъже.
TRT може да се обмисли след започване на пубертета и може да помогне за развитието на дълбок глас, окосмяване по лицето и тялото, увеличаване на мускулната маса, намаляване на телесните мазнини и подобряване на енергията. Съществуват също доказателства, че може да помогне при проблеми с ученето и поведението.
По това време трябва да посетите специалист по детски хормони (детски ендокринолог).
Дългосрочното лечение по време на зряла възраст може също да помогне с няколко други проблема, свързани със синдрома на Klinefelter – включително остеопороза, лошо настроение, намалено сексуално желание, ниско самочувствие и ниски нива на енергия – въпреки че не може да обърне безплодието.
Повече информация и поддръжка
Ако вие или вашият син сте диагностицирани със синдром на Klinefelter, може да ви е полезно да научите повече за него и да се свържете с други засегнати от него.
Следните уебсайтове могат да помогнат: