Синдромът на нокътната патела е рядко генетично заболяване, което може да причини проблеми с ноктите, костите и бъбреците.
Симптоми на синдром на патела на ноктите
Почти всеки със синдром на патела на ноктите има необичайни нокти и много хора също имат проблеми с капачките на коляното (пателите), лактите и таза.
Някои от проблемите ще бъдат очевидни от раждането, но други може да станат очевидни едва по-късно.
Има няколко симптома и проблеми, свързани със синдрома на патела на ноктите.
Нокти
Ноктите може да липсват, недоразвити, обезцветени, нацепени, набраздени или с костилки.
Миниатюрите са най-силно засегнати, като всеки нокът е по-малко засегнат от показалеца до малкия пръст.
Ноктите на краката обикновено са по-малко засегнати от състоянието.
Капачки на коленете
Капачките на коляното може да липсват, малки, с неправилна форма и лесно се изкълчват и могат да щракат, заключват или да се чувстват нестабилни или болезнени.
Ръце и лакти
Някои хора не могат да изпънат напълно ръцете си или да обърнат дланите си нагоре, като същевременно държат лактите изправени. Лактите също могат да се наклоняват навън и могат да настъпят дислокации.
Таз
Костните израстъци на тазовата кост (видими при рентгенови лъчи ) са често срещани, но обикновено не причиняват проблеми.
Бъбреци
Възможно е да има протеин в урината (ранен признак на бъбречни проблеми), който може да бъде придружен от кръв в урината . Това понякога може да прогресира до бъбречно заболяване .
Хората със синдром на патела на ноктите също могат да имат:
- повишено налягане в очите (глаукома) в ранна възраст
- изтръпване, изтръпване или усещане за парене в ръцете и краката
- лошо кръвообращение в ръцете и краката
- запек или синдром на раздразнените черва (IBS)
- затруднено напълняване, особено мускули
- тънки кости (остеопороза) , особено в бедрата
- високо чело и линия на косата
Какво причинява синдром на патела на ноктите?
Синдромът на пателата на ноктите обикновено се причинява от дефект в ген, наречен LMX1B, който е наследен от един родител.
Но не винаги има фамилна анамнеза за синдром на патела на ноктите. В някои случаи мутация (промяна) на гена LMX1B се появява за първи път самостоятелно.
Генетично тестване
Синдромът на нокътната патела обикновено се диагностицира въз основа на симптомите на вашето или детето ви. В повечето случаи кръвен тест за проверка на дефектния ген може да потвърди диагнозата.
При около 5% от хората с диагноза синдром на патела на ноктите не може да бъде открита грешка в гена LMX1B.
Раждане на деца
Ако имате синдром на патела на ноктите, има шанс 1 на 2 (50%), че всяко дете, което имате, ще се роди с това състояние.
Ако планирате да имате бебе, говорете с личния си лекар за получаване на препоръка за генетичен консултант. Те могат да обяснят рисковете и какви са вашите възможности.
Те могат да включват:
- провеждане на тестове по време на бременност, за да се види дали бебето ви ще се роди със синдром на патела на ноктите
- опитвайки се преди имплантацията на генетична диагноза (PGD)
PGD е подобен на ин витро оплождането (IVF) , но ембрионите се тестват, за да се провери дали нямат дефектния ген преди да бъдат имплантирани в утробата.
Органът за човешко оплождане и ембриология (HFEA) разполага с повече информация за PGD .
Лечения за синдром на патела на ноктите
Няма лечение за синдром на патела на ноктите, но са налични лечения, които да помогнат за справяне със симптомите.
Проблеми с коляното и ставите
Ако капачките на коляното ви са лесно изкълчени и болезнени, болкоуспокояващи, физиотерапия , шиниране и укрепване може да помогнат.
Но дългосрочната употреба на нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС) трябва да се избягва, тъй като те могат да засегнат бъбреците.
Някои хора може да се нуждаят от коригираща операция при проблеми с костите и ставите. Това трябва да се извърши след ЯМР сканиране от хирург, който разбира състоянието.
Редовни тестове
Тестове за урина трябва да се извършват при раждането, за да се проверят бъбречни проблеми. Високите нива на протеин в урината може да се нуждаят от лечение с лекарства.
По-късно урината и кръвното налягане трябва да се изследват всяка година.
Проблеми с бъбреците могат да възникнат по време на (или да се влошат от) бременност при жени със синдром на патела на ноктите.
Препоръчително е бременните жени със заболяване да им се измерва кръвното налягане и често да се изследват урината.
Ако бъбреците ви не работят правилно, може да се наложи диализа , където се използва машина за възпроизвеждане на много от функциите на бъбреците.
Ако имате тежко бъбречно заболяване, може да се наложи бъбречна трансплантация .
Скринингът за глаукома трябва да започне веднага след като детето е в състояние да сътрудничи на изследването.
Лечението на глаукома може да включва използване на капки за очи или провеждане на процедура за намаляване на налягането в окото.
Прочетете повече за тестване за глаукома и лечение на глаукома .
Стоматологичен преглед трябва да се извършва поне на всеки 6 месеца.
Препоръчва се оценка на костната плътност за млади възрастни, за да се провери за остеопороза .
Национална служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести
Ако вие или вашето дете имате синдром на патела на ноктите, вашият клиничен екип може да предаде информация на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS) .
Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.