Автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD) е наследствено състояние, което означава, че се предава на дете от родителите му.
ARPKD се причинява от ДНК мутация (аномалия) в ген, наречен PKHD1, който произвежда протеин, наречен фиброцистин, който придава на бъбреците неговата структура.
Дефектният ген PKHD1 е отговорен за малките пълни с течност торбички (кисти) и образуването на белези в бъбреците.
В някои случаи дефектният ген може също да причини разширяване и образуване на белези на черния дроб или жлъчните пътища (които произвеждат храносмилателна течност, наречена жлъчка) да се разширят.
Това може да затрудни потока на кръв през черния дроб и жлъчните пътища стават по-уязвими към инфекция.
Генетичната грешка, отговорна за ARPKD, обикновено се предава на дете от родителите им.
Как се наследява ARPKD
Мутацията, която причинява ARPKD, е известна като автозомно-рецесивна мутация.
Това означава, че бебето трябва да получи 2 копия на мутиралия ген, за да развие състоянието: 1 от майка си и 1 от баща си.
Ако бебето получи само 1 копие на мутиралия ген от 1 от родителите си, то няма да развие ARPKD, но ще носи мутиралия ген.
Смята се, че 1 на 70 души във Великобритания е носител на мутиралия ген PKHD1.
Ако сте носител на мутиралия ген и зачевате бебе с партньор, който също е носител, има:
- 1 от 4 шанса бебето да получи чифт нормални гени
- Шанс 1 на 2 бебето ще получи 1 нормален ген и 1 мутирал ген и ще стане носител на мутацията PKHD1
- 1 от 4 шансът бебето да получи чифт мутирали гени и да развие ARPKD
Ако имате фамилна анамнеза за ARPKD и обмисляте опити за бебе, вашият личен лекар може да ви насочи към генетик или генетичен съветник, за да обсъдите рисковете, ползите и ограниченията от тестовете за състоянието.