Тест за търсене на генетична промяна, която причинява болестта на Хънтингтън, може да се използва за диагностициране на състоянието или за проверка дали вие или вашето дете ще го развиете по-късно в живота.
Тествайте, за да разберете дали ще получите болестта на Хънтингтън
Ако имате анамнеза за болестта на Хънтингтън във вашето семейство (особено ако родител или баба и дядо са го имали), можете да си направите тест, за да видите дали и вие ще го получите.
Вие решавате дали искате да направите теста. Много хора в риск от болестта на Хънтингтън решават, че предпочитат да не знаят, докато не се появят симптоми.
Ако все пак искате да знаете, попитайте личния си лекар за сезиране на генетичен консултант . Ще имате няколко срещи с консултанта. Това се прави едва след като всички предимства и рискове са обяснени.
Тестът включва проверка на проба от кръвта ви за генетичен дефект, който причинява състоянието. Получаването на резултата може да отнеме няколко седмици.
Асоциацията на болестите на Хънтингтън има повече информация за генетичните тестове за болест на Хънтингтън .
Тестове преди или по време на бременност
Говорете с личния си лекар, ако планирате бременност и:
- имате фамилна анамнеза за болестта на Хънтингтън
- тест показа, че имате генетична грешка, която причинява състоянието
Това може да означава, че детето ви е изложено на риск от развитие на болестта на Хънтингтън.
Вашият личен лекар може да ви насочи към генетичен съветник, за да обсъдите възможностите си.
Те могат да включват:
- раждане на дете с донорска яйцеклетка или сперма
- осиновяване на дете
- провеждане на тест по време на бременност (вземане на проби от хорионни вили), за да се види дали бебето ви ще получи болестта на Хънтингтън
- генетична диагноза преди имплантацията – където яйцеклетките се оплождат в лаборатория и се тестват, за да се уверят, че нямат гена на болестта на Хънтингтън, преди да бъдат имплантирани в утробата
Тестове за диагностициране на болестта на Хънтингтън
Ако имате симптоми на болестта на Хънтингтън, вашият лекар може да ви насочи към специалист за изследвания.
Специалистът ще попита за вашите симптоми, за да провери дали е вероятно да имате болест на Хънтингтън и да изключи подобни състояния.
Те могат да ви прегледат и да тестват неща като вашето мислене, баланс и способност за ходене. Понякога може да имате и мозъчно сканиране.
Кръвен тест за проверка на гена на болестта на Хънтингтън може да потвърди дали имате заболяване.