Булозна епидермолиза

Симптоми на епидермолиза булоза

Основните симптоми на всички видове ЕБ включват:

• кожа, която лесно се мехури
• мехури вътре в устата
• мехури по ръцете и стъпалата
• кожа с белези, понякога с малки бели петна, наречени милиуми
• удебелена кожа и нокти

Кредит:

НАУЧНА ФОТОБИБЛИОТЕКА

Видове булозна епидермолиза

Трите основни типа EB са:

• епидермолиза булоза симплекс (EBS) – най-често срещаният тип, който е по-лек с нисък риск от сериозни усложнения
• дистрофична епидермолиза булоза (DEB) – която може да варира от лека до тежка
• junction epidermolysis bullosa (JEB) – най-редкият и най-тежък тип

Типът отразява къде по тялото се случва образуването на мехури и кой слой кожа е засегнат.

Има и много варианти на тези 3 основни типа ЕБ, всеки с малко по-различни симптоми.

Диагностициране на EB

EB обикновено се диагностицира при бебета и деца от вашия екип за новородени, тъй като симптомите често са очевидни от раждането. Но някои по-леки видове ЕБ може да не бъдат диагностицирани до зряла възраст.

Ако се подозира, че детето ви има заболяване, то ще бъде насочено към кожен специалист (дерматолог).

Причини за епидермолиза булоза

EB се причинява от дефектен ген (генна мутация), който прави кожата по-крехка.

Обикновено дете с EB ще е наследило дефектния ген от родител, който също има EB.

Възможно е също дете с ЕБ да е наследило дефектния ген и от двамата родители, които са просто „носители“, но самите те нямат ЕБ.

Лечение на булозна епидермолиза

Понастоящем няма лечение за EB, така че лечението има за цел да облекчи симптомите и да предотврати развитието на усложнения, като инфекция.

Екип от медицински специалисти ще ви помогне да решите кое лечение е най-подходящо за вашето дете и ще ви предложи съвети за живот с това състояние.

Можете да управлявате EB у дома чрез:

• пукане на блистери със стерилна игла
• прилагане на защитни превръзки
• избягване на неща, които влошават състоянието

Лекарствата могат да се използват за лечение на инфекция или за намаляване на болката. Може да се наложи операция, ако EB причинява стесняване на хранителната тръба или проблеми с ръцете.

Epidermolysis bullosa acquisita

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) е придобита форма на ЕБ със сходни симптоми.

Подобно на EB, EBA кара кожата да се мехури лесно. Също така може да засегне устата, гърлото и храносмилателния тракт.

Но EBA не се наследява и симптомите обикновено се появяват едва по-късно.

Това е автоимунно заболяване, което означава, че имунната ви система започва да атакува здрава телесна тъкан. Не е известно какво точно причинява това.

EBA е много рядко състояние, което има тенденция да засегне хора на възраст над 40 години.

Благотворителни организации и групи за подкрепа

Ако детето ви е диагностицирано с EB, това може да бъде плашещо и поразително преживяване. Вероятно ще искате да разберете възможно най-много за състоянието и наличните лечения.