Неврофиброматозата тип 1 (NF1) е генетично състояние, което кара туморите да растат по нервите ви. Туморите обикновено не са ракови (доброкачествени), но могат да причинят редица симптоми.
Неврофиброматозата тип 2 (NF2) е много по-рядко срещана от NF1. Покрива се отделно, тъй като има различни симптоми и причини.
Симптоми на неврофиброматоза тип 1
NF1 е състояние, с което сте родени, въпреки че някои симптоми се развиват постепенно в продължение на много години. Тежестта на състоянието може да варира значително от човек на човек.
В повечето случаи кожата е засегната, причинявайки симптоми като:
- бледи петна с цвят на кафе ( cafe au lait петна )
- меки, неракови тумори върху или под кожата (неврофиброми)
- струпвания на лунички на необичайни места – като подмишниците, слабините и под гърдите
- проблеми с костите, очите и нервната система
Определени здравословни проблеми често са свързани с NF1, като трудности при ученето. По-рядко NF1 е свързан с тип рак, известен като злокачествени тумори на периферните нервни обвивки.
Прочетете повече за симптомите на неврофиброматоза тип 1 .
Причини за неврофиброматоза тип 1
NF1 се причинява от дефектен ген. Ако генът NF1 е дефектен, това води до неконтролиран растеж (тумори), развиващ се в нервната система.
В половината от всички случаи на NF1 дефектният ген се предава от родител на детето им. Само един родител трябва да има дефектния ген, за да може детето им да бъде изложено на риск от развитие на заболяването.
Ако майката или бащата имат дефектния ген, има шанс 1 към 2 всяко дете, което имат, да развие NF1.
В други случаи дефектният ген изглежда се развива спонтанно. Не е ясно защо това се случва. Ако имате дете, което развива NF1 спонтанно, е малко вероятно други деца, които имате, също да развият състоянието.
Въпреки това, човек, който развива NF1 спонтанно, може да предаде състоянието на децата си.
Диагностициране на неврофиброматоза тип 1
Обикновено е лесно да се диагностицира NF1 при възрастни и по-големи деца чрез проверка за типичните симптоми.
Може да се диагностицира при бебета, които показват симптоми на NF1 от раждането. Въпреки това, не винаги е възможно да се постави твърда диагноза в ранна детска възраст, тъй като някои симптоми се развиват години.
Ако се подозира NF1, могат да се препоръчат допълнителни тестове като сканиране, кръвни тестове или биопсия. Това е, за да се прецени дали детето ви има други симптоми или състояния, свързани с NF1.
Ако има несигурност относно диагнозата, вашето дете може да има кръвен тест, за да види дали има дефектен ген NF1. Тестът обаче не е напълно надежден: около 5% от децата, които имат отрицателен тест за дефектния ген, все още развиват NF1.
Преди и по време на бременност
Двойките с фамилна анамнеза за NF1 може да пожелаят да обмислят възможностите си преди да имат бебе. Вашият личен лекар може да ви насочи към генетичен съветник, за да обсъдите възможностите си.
Те могат да включват:
- раждане на дете с донорска яйцеклетка или сперма
- осиновяване на дете
- провеждане на тест по време на бременност – вземане на проби от хорионни ворсинки или амниоцентеза, за да се види дали бебето ви ще има NF1
- генетична диагноза преди имплантацията – където яйцеклетките се оплождат в лаборатория и се тестват, за да се уверят, че нямат гена NF1, преди да бъдат имплантирани в утробата
Лечение на неврофиброматоза тип 1
Понастоящем няма лечение за NF1. Лечението включва редовно наблюдение и лечение на всякакви проблеми, когато се появят.
Лечението може да включва:
- хирургия – за премахване на тумори и подобряване на костните аномалии
- лекарства – за контрол на вторични състояния, като високо кръвно налягане
- физиотерапия
- психологическа подкрепа
- управление на болката
Внимателното наблюдение и лечение могат да помогнат на хората с NF1 да живеят пълноценен живот. Съществува обаче риск от развитие на сериозни проблеми, като например някои видове рак, които могат да намалят продължителността на живота.
NF1 и бременност
Повечето жени с NF1 имат здравословна бременност.
Въпреки това, броят на неврофибромите може да се увеличи поради хормонални промени. Уверете се, че за вас се грижи акушер, познаващ NF1, или говорете с вашия специалист по NF1.
Подкрепа от Nerve Tumors UK
Nerve Tumors UK е благотворителна организация, която има за цел да подобри живота на хората с двата вида неврофиброматоза.
За повече информация можете да посетите уебсайта на Nerve Tumors UK , да се обадите на неговата линия за помощ на 07939 046 030 или да изпратите имейл на info@nervetumours.org.uk .
NF1 и рак на гърдата
Жените под 50 години с NF1 имат повишен риск от рак на гърдата и трябва да започнат да имат срещи за скрининг на гърдата, когато са на 40 години.