Noonan синдром – Характеристики

Синдромът на Нунан може да засегне човек по много различни начини. Не всеки със състоянието ще споделя едни и същи характеристики.

3-те най-чести характеристики на синдрома на Нунан са:

Необичайни функции

Хората със синдром на Noonan могат да имат характерен външен вид на лицето, въпреки че това не винаги е така.

Следните характеристики могат да станат очевидни скоро след раждането:

  • широко чело
  • увиснали клепачи (птоза)
  • по-широко от обикновено разстояние между очите
  • къс, широк нос
  • ниско поставени уши, които се завъртат към задната част на главата
  • малка челюст
  • къса шия с излишни кожни гънки
  • по-ниска от обичайната линия на косата в задната част на главата и врата

Децата със синдром на Noonan също имат аномалии, които засягат костите на гръдния кош. Например, гърдите им могат да стърчат или да потъват, или те могат да имат обикновено широк гръден кош с голямо разстояние между зърната.

Тези характеристики могат да бъдат по-очевидни в ранното детство, но са склонни да стават много по-малко забележими в зряла възраст.


Нисък ръст

Децата със синдром на Noonan обикновено са с нормална дължина при раждането. Въпреки това, на около 2-годишна възраст може да забележите, че те не растат толкова бързо, колкото другите деца на същата възраст.

Пубертетът (когато детето започне да съзрява физически и по полов път) обикновено настъпва няколко години по-късно от нормалното и очакваният скок на растежа, който обикновено се случва по време на пубертета, или е намален, или изобщо не се случва.

Лекарствата, известни като човешки хормон на растежа, понякога могат да помогнат на децата да достигнат по-нормална височина. Ако не се лекува, средната възраст за възрастни за мъже със синдром на Нунан е 162,5 см (5 фута 3 инча), а за жените е 153 см (5 фута).

Сърдечни дефекти

Повечето деца със синдром на Noonan ще имат някаква форма на вродено сърдечно заболяване . Това обикновено е едно от следните:

  • стеноза на белодробна клапа – където белодробната клапа (клапата, която помага да се контролира притока на кръв от сърцето към белите дробове) е необичайно тясна, което означава, че сърцето трябва да работи много по-усилено, за да изпомпва кръвта в белите дробове
  • хипертрофична кардиомиопатия – където мускулите на сърцето са много по-големи, отколкото трябва да бъдат, което може да натовари сърцето
  • дефекти на преградата – дупка между 2 от камерите на сърцето („дупка в сърцето“), която може да доведе до разширяване на сърцето и / или да доведе до високо налягане в белите дробове

Прочетете повече за различните видове вродени сърдечни заболявания .

Други характеристики

Други по-рядко срещани характеристики на синдрома на Нунан могат да включват:


  • учебно увреждане – децата със синдром на Noonan са склонни да имат малко по-нисък от средния коефициент на интелигентност и малък брой имат обучителни затруднения , въпреки че те често са леки
  • проблеми с храненето – бебетата със синдром на Нунан могат да имат проблеми със сученето и дъвченето и може да повърнат скоро след хранене
  • поведенчески проблеми – някои деца със синдром на Noonan могат да бъдат разяждани, да се държат незряло в сравнение с деца на подобна възраст, да имат проблеми с вниманието и да имат трудности да разпознаят или опишат своите или чужди емоции
  • повишено натъртване или кървене – понякога кръвта не се съсирва правилно, което може да направи децата със синдром на Noonan по-уязвими към натъртвания и обилно кървене от порязвания или медицински процедури
  • състояния на очите – включително кривогледство (където очите сочат в различни посоки), мързеливо око (където едното око е по-малко способно да се фокусира) и / или астигматизъм (леко замъглено зрение, причинено от предната част на окото с неправилна форма)
  • хипотония – намален мускулен тонус, което може да означава, че на детето ви е нужно малко повече време, за да достигне ранните етапи на развитието
  • неопуснати тестиси – при момчета със синдром на Нунан един или двата тестиса може да не успеят да паднат в скротума (торбичка на кожата, която държи тестисите)
  • безплодие – особено ако неспадналите тестиси не се коригират в ранна възраст, съществува риск момчетата със синдром на Нунан да имат намалена плодовитост; плодовитостта при момичетата обикновено не се влияе
  • лимфедем – натрупване на течност в лимфната система (мрежа от съдове и жлези, разпределени в тялото)
  • проблеми с костния мозък – малък брой хора могат да развият необичаен брой бели кръвни клетки; това понякога може да се подобри само по себе си, но понякога може да се превърне в левкемия

Различни различни тумори (ракови образувания) също са открити при хора със синдром на Noonan, но често не е ясно дали те са причинени от състоянието или се случват случайно.

Като цяло рискът от развитие на рак изглежда не е много по-висок от този при хора без синдром на Noonan, въпреки че може да има много малък повишен риск от някои редки детски ракови заболявания.