Атаксията обикновено се причинява от увреждане на част от мозъка, известна като малкия мозък, но може да бъде причинена и от увреждане на гръбначния мозък или други нерви.
Гръбначният мозък е дълъг сноп нерви, който се стича по гръбначния стълб и свързва мозъка с всички останали части на тялото.
Малкият мозък се намира в основата на мозъка и е отговорен за контролирането:
- равновесие при ходене и седене
- координация на крайниците
- движения на очите
- реч
Увреждането може да възникне в резултат на нараняване или заболяване (придобита атаксия) или защото малкият мозък или гръбначният мозък се дегенерират поради наследствен дефектен ген (наследствена атаксия).
Понякога няма ясна причина, поради която малкият мозък и гръбначният мозък се увреждат. Такъв е случаят с хора с идиопатична късно настъпваща церебеларна атаксия (ILOA).
Придобита атаксия
Придобитата атаксия може да има широк спектър от потенциални причини, включително:
- тежка травма на главата – след автомобилна катастрофа или падане , например
- бактериална мозъчна инфекция, като менингит или енцефалит (инфекция на самия мозък)
- вирусна инфекция – някои вирусни инфекции, като варицела или морбили , могат да се разпространят в мозъка, въпреки че това е много рядко
- състояния, които нарушават кръвоснабдяването на мозъка, като инсулт , кръвоизлив или преходна исхемична атака (TIA)
- церебрална парализа – състояние, което може да възникне, ако мозъкът се развива необичайно или е повреден преди, по време или малко след раждането
- множествена склероза – дългосрочно състояние, което уврежда нервните влакна на централната нервна система
- продължителна злоупотреба с алкохол в дългосрочен план
- недостатъчно работеща щитовидна жлеза
- дефицит на витамин В12
- мозъчни тумори и други видове рак
- някои токсични химикали, като живак и някои разтворители – те могат да предизвикат атаксия, ако човек е изложен на достатъчно от тях
- лекарства като бензодиазепини понякога могат да предизвикат атаксия като страничен ефект
Наследствена атаксия
Наследствената атаксия се причинява от дефектен ген. Гените са единици на ДНК, които определят определена характеристика, като пол или цвят на очите. Бебето получава две копия на всеки ген – едно от майка си и едно от баща си.
Има два начина, по които атаксията може да бъде наследена:
- автозомно-рецесивен – атаксията на Friedreich и атаксия-телеангиектазията се наследяват по този начин
- автозомно доминантна – епизодична атаксия и някои случаи на спиноцеребеларна атаксия се наследяват по този начин
Те са описани по-подробно в следващите раздели.
Автозомно рецесивен
Когато атаксията е автозомно-рецесивна, това означава, че засегнатото лице е наследило мутиралия ген както от майка си, така и от баща си.
Ако са получили само един мутирал ген от който и да е от родителите, другият нормален ген ще отмени ефектите от дефектния ген и те ще бъдат носител на състоянието. Това означава, че те сами нямат заболяването, но биха могли да го предадат на децата си, ако партньорът им също е носител на дефектния ген.
Изчислено е, че около 1 на всеки 85 души са носители на мутиралия ген, който причинява атаксия на Фридрайх. По-малко хора от това са носители на мутиралия ген, който причинява атаксия-телеангиектазия.
Ако 2 носители на мутиралия ген трябва да имат бебе, ще има:
- 1 от 4 шансът бебето да получи чифт нормални гени
- Шанс 1 на 2 бебето ще получи един нормален ген и един мутирал ген (да бъде носител)
- 1 от 4 шансът бебето да получи двойка мутирали гени и да развие атаксия
Ако имате автозомно-рецесивна атаксия и вашият партньор е носител, има шанс 1 на 2 бебето ви да получи един нормален ген и един мутирал ген и да бъде носител, и шанс 1 на 2 вашето бебе ще получи чифт мутирали гени и развиват атаксия.
Ако имате автозомно-рецесивна атаксия, а вашият партньор няма и те не са носители, няма риск някое от децата ви да развие атаксия. Това е така, защото мутиралият ви ген ще бъде анулиран от нормалния ген на партньора ви. Децата ви обаче ще бъдат носители.
Автозомно доминиращо
Когато атаксията е автозомно доминираща, можете да развиете състоянието, ако получите единичен дефектен ген, било то от майка ви или от баща ви. Това е така, защото мутацията е достатъчно силна, за да замени другия нормален ген.
Ако имате автозомно доминантна атаксия, всички деца, които имате, ще имат шанс 1 на 2 за развитие на атаксия.