Болестта на Шарко-Мари-Зъб (CMT) се причинява от мутации (грешки) в гени, които причиняват увреждане на периферните нерви.
Периферните нерви са мрежа от нерви, които се движат от мозъка и гръбначния мозък (централната нервна система).
Те носят импулси към и от останалата част на тялото, като крайниците и органите, и са отговорни за сетивата и движенията на тялото.
Периферният нерв е подобен на електрически кабел и се състои от 2 части:
- аксонът – който предава електрическа информация между мозъка и крайниците ви, подобно на окабеляването в електрически кабел
- миелиновата обвивка – която е обвита около аксона, за да го защити и гарантира, че електрическият сигнал не е нарушен, подобно на изолацията около електрическия кабел
При някои видове CMT дефектните гени причиняват разрушаване на миелиновата обвивка.
Без защита аксоните се повреждат, което влияе върху предаването на съобщения между мозъка и мускулите и сетивата. Това води до мускулна слабост и изтръпване.
При други видове CMT аксоните са пряко засегнати и не предават електрически сигнали с нормалната сила.
Това означава, че мускулите и сетивата са недостимулирани, което води до симптоми на мускулна слабост и скованост.
Как се наследява CMT
Дете с CMT може да е наследило генетичната грешка, отговорна за състоянието, от 1 или от двамата родители.
Нито един дефектен ген не причинява CMT. Многото видове CMT са причинени от различни генетични мутации и дефектните гени могат да бъдат наследени по няколко различни начина.
Автозомно доминиращо
Автозомно доминантно наследяване на CMT се случва, когато 1 копие на мутирал ген е достатъчно, за да причини състоянието.
Ако някой от родителите носи дефектен ген, има 50% шанс състоянието да бъде предадено на всяко дете, което има.
Автозомно рецесивен
Автозомно-рецесивно наследяване на CMT възниква, когато са необходими 2 копия на дефектния ген, за да се предизвика състоянието.
Вие наследявате по 1 копие от всеки родител. Тъй като родителите ви имат само 1 копие на гена, те сами не развиват CMT.
Ако и вие, и вашият партньор сте носители на автозомно-рецесивния CMT ген, има:
- 25% шанс всяко дете, което имате, да развие CMT
- 50% шанс всяко дете, което имате, да наследи 1 от дефектните гени и да може да предаде състоянието на всяко дете, което имат (известно като носител) – въпреки че сами няма да имат някой от симптомите на CMT
- 25% шанс всяко дете, което имате, ще получи чифт здрави гени и няма да развие CMT
Ако само 1 родител има автозомно-рецесивен ген, децата ви няма да развият CMT. Но има 50% шанс всяко дете да бъде носител.
Х-свързано наследство
При Х-свързаното наследяване мутиралият ген се намира върху Х-хромозомата и се предава от майка на син. Хромозомите са частите от клетките, които носят вашите гени.
Мъжете имат XY полови хромозоми. Те получават X хромозомата от майка си и Y хромозомата от баща си.
Жените имат XX хромозоми. Те получават 1 Х хромозома от майка си, а другата Х хромозома от баща си.
Жена с дефектна Х хромозома обикновено няма никакви или много леки симптоми, тъй като другата здрава Х хромозома противодейства на ефекта на дефектната.
Но има 50% шанс тя да предаде дефектния ген на сина си и той да развие CMT.
Ако жена с дефектна Х хромозома има само дъщери, CMT може да пропусне поколение, докато някой от внуците й го наследи.
Видове CMT
Има много различни видове CMT, които всички са причинени от различни мутации (промени) във вашите гени.
Основните видове CMT са:
- CMT 1 – най-често срещаният тип, причинен от дефектни гени, които карат миелиновата обвивка да се разгражда бавно
- CMT 2 – по-рядко срещан и обикновено по-малко тежък тип от CMT 1, причинен от дефекти в аксона
- CMT 3 (синдром на Dejerine-Sottas) – рядък и тежък тип CMT, който засяга миелиновата обвивка, причинявайки тежка мускулна слабост и сензорни проблеми да започнат да се развиват в ранна детска възраст
- CMT 4 – друг рядък и тежък тип CMT, който засяга миелиновата обвивка, която започва да се развива в ранна детска възраст и кара много хора в крайна сметка да загубят способността си да ходят
- CMT X – причинено от мутация в Х хромозомата и по-често при мъжете, отколкото при жените
Можете да прочетете повече за класификацията на CMT на Charcot-Marie-Tooth UK.