Изовалериацидната ацидемия (IVA) е рядко, но потенциално сериозно наследствено състояние. Това означава, че тялото не може да преработи аминокиселината левцин (аминокиселините са „градивни елементи“ на протеина). Това причинява вредно натрупване на веществото в кръвта и урината.
Обикновено телата ни разграждат протеиновите храни като месо и риба до аминокиселини. Всички аминокиселини, които не са необходими, обикновено се разграждат и отстраняват от тялото.
Бебетата с IVA не са в състояние напълно да разградят аминокиселината левцин.
Обикновено левцинът се разгражда до вещество, наречено изовалерианова киселина, което след това се превръща в енергия. Бебетата с IVA нямат ензима, който разгражда изовалериановата киселина, което води до вредно високо ниво на това вещество в организма.
Диагностициране на IVA
На около 5-дневна възраст на бебетата вече се предлага скрининг за новородени кръвни точки, за да се провери дали имат IVA. Това включва убождане на петата на вашето бебе, за да се съберат капки кръв за изследване.
Ако се диагностицира IVA, лечението може да се приложи веднага, за да се намали рискът от сериозни усложнения. Лечението включва специална диета, съвети и понякога лекарства.
С ранната диагностика и правилното лечение по-голямата част от децата с IVA могат да живеят здравословно. Лечението на IVA обаче трябва да продължи през целия живот.
Без лечение при някои деца могат да се развият тежки и животозастрашаващи симптоми, включително припадъци (припадъци) или изпадане в кома . Някои деца с нелекувана IVA също са изложени на риск от мозъчно увреждане и забавяне на развитието.
Симптоми на IVA
Симптомите на IVA не са еднакви за всички със състоянието и някои хора могат да имат по-тежки или чести симптоми.
Симптомите понякога се появяват през първите няколко дни или седмици след раждането и могат да включват:
- развиване на отличителен мирис на „потни крака“
- лошо хранене или загуба на апетит
- отслабване
Бебетата с IVA също могат да имат епизоди, известни като метаболитна криза. Симптомите на метаболитна криза включват:
- липса на енергия
- повръщане
- раздразнителност
- затруднено дишане
Важно е незабавно да потърсите медицинска помощ, ако бебето развие симптоми на метаболитна криза.
В някои случаи метаболитна криза може да бъде предизвикана по-късно в детството от инфекция или заболяване. Болницата трябва да ви предостави инструкции за спешно лечение, които да следвате, ако детето ви е болно, което ще помогне да се предотврати развитието на тези симптоми.
Лечение на IVA
Диета
Деца с диагноза IVA се насочват към специалист по метаболитни диети и им се дава диета с ниско съдържание на протеини. Това е пригодено за намаляване на количеството левцин, което вашето бебе получава.
Високопротеиновите храни трябва да бъдат ограничени, включително:
- месо
- риба
- мляко и млечни продукти
- яйца
- импулси
- ядки
Вашият диетолог ще предостави подробни съвети и насоки, тъй като вашето бебе все още се нуждае от някои от тези храни за здравословен растеж и развитие.
Кърмата и нормалното бебешко мляко съдържат твърде много левцин, така че те трябва да бъдат измерени и ограничени според препоръките на вашия диетолог. Използва се специална формула за заместване на липсващата кърма или бебешко мляко. Той съдържа всички витамини, минерали и други аминокиселини, от които се нуждае вашето бебе.
Хората с IVA трябва да следват модифицирана диета до края на живота си, за да намалят риска от метаболитна криза. С напредването на възрастта на детето ви в крайна сметка ще трябва да се научи как да контролира диетата си и да поддържа връзка с диетолог за съвет и наблюдение.
Лекарства
На вашето дете може да бъдат предписани лекарства, които да помогнат за изчистването на част от излишната изовалерианова киселина. Това ще бъде или:
- L-карнитин
- глицин
Понякога и двете лекарства се предписват да се приемат заедно. Лекарствата за IVA трябва да се приемат редовно според указанията на Вашия лекар. И двете се приемат през устата.
Спешно лечение
Ако бебето ви развие инфекция, като висока температура или студ , рискът от метаболитна криза се увеличава. Възможно е да се намали рискът, като се премине към спешна диета, докато са болни.
Вашият диетолог ще предостави подробни инструкции, но целта е да замените млякото и храните, съдържащи протеини, със специални напитки с високо съдържание на захар. Лекарствата все още трябва да се приемат нормално.
Вашият диетолог може да ви осигури сонда за хранене (назогастрална сонда) и да ви покаже как да я използвате безопасно. Това може да бъде полезно при спешни случаи, ако бебето ви не се храни добре, докато е болно.
Ако бебето ви не може да намали спешното си хранене или развие повтаряща се диария , свържете се с метаболитния екип в болницата, за да ги уведомите, че се отправяте директно къмотдел A&E . Трябва също така да ви бъде предоставена листовка, която да носите със себе си в случай на спешност, в случай че лекарите не са виждали IVA преди.
Веднъж в болница, вашето бебе може да бъде наблюдавано и лекувано с интравенозни течности (дадени директно във вената).
Вие също трябва да заведете бебето си в болница, ако развият симптоми на метаболитна криза, като раздразнителност, загуба на енергия или затруднено дишане.
Как се наследява IVA
Генетичната промяна (мутация), отговорна за IVA, се предава от родителите, които обикновено нямат никакви симптоми на заболяването.
Бебето трябва да получи 2 копия на мутиралия ген, за да развие състоянието – 1 от майка си и 1 от баща си (известно като автозомно рецесивно наследство). Ако бебето получи само 1 засегнат ген, то просто ще бъде носител на IVA и няма да има състоянието си.
Ако сте носител на променения ген и имате бебе с партньор, който също е носител, вашето бебе има:
- шанс 1 на 4 за развитие на състоянието
- шанс 1 към 2 да бъде носител на IVA
- шанс 1 на 4 за получаване на двойка нормални гени
Въпреки че не е възможно да се предотврати IVA, важно е да уведомите вашата акушерка и лекар, ако имате фамилна анамнеза за това състояние. Всички по-нататъшни деца, които имате, могат да бъдат тествани възможно най-скоро и да бъдат лекувани подходящо.
Може също да помислите за генетично консултиране за подкрепа, информация и съвети относно генетичните заболявания.