Кленов сироп урина заболяване (MSUD) е рядко, но сериозно наследствено състояние.
Това означава, че тялото не може да обработва определени аминокиселини („градивните елементи“ на протеините), причинявайки вредно натрупване на вещества в кръвта и урината.
Обикновено телата ни разграждат протеиновите храни като месо и риба до аминокиселини. Всички аминокиселини, които не са необходими, обикновено се разграждат и отстраняват от тялото.
Бебетата с MSUD не могат да разграждат аминокиселините левцин, изолевцин и валин. Много високите нива на тези аминокиселини са вредни.
Един от характерните симптоми на MSUD е сладко миришещата урина, което дава името на състоянието.
Диагностика на заболяване на урина от кленов сироп
На около 5-дневна възраст на бебетата се предлага скрининг на кръвни точки за новородено, за да се провери дали имат MSUD. Това включва убождане на петата на вашето бебе, за да се съберат капки кръв за изследване.
Ако се диагностицира MSUD, лечението може да се приложи веднага, за да се намали рискът от сериозни усложнения.
С ранната диагностика и правилното лечение резултатът може значително да се подобри. Лечението на MSUD обаче трябва да продължи през целия живот.
Без лечение могат да се развият тежки, животозастрашаващи симптоми, включително припадъци (припадъци) или изпадане в кома . Някои деца с нелекуван MSUD също са изложени на риск от мозъчно увреждане и забавяне на развитието.
Симптоми на кленов сироп урина заболяване
Симптомите на MSUD обикновено се появяват през първите няколко дни или седмици след раждането. По-общите симптоми включват:
- сладко миришеща урина и пот
- лошо хранене или загуба на апетит
- отслабване
Бебетата с MSUD също могат да имат епизоди, известни като „метаболитна криза“, понякога в началото на живота си. Симптомите на метаболитна криза включват:
- липса на енергия
- повръщане
- раздразнителност
- затруднено дишане
Важно е незабавно да потърсите медицинска помощ, ако бебето развие симптоми на метаболитна криза. Вашият лекар ще Ви даде съвет, който да Ви помогне да разпознаете признаците.
В някои случаи метаболитна криза може да бъде предизвикана по-късно в детството от инфекция или заболяване. Болницата ще ви предостави инструкции за спешно лечение, които да следвате, ако детето ви е болно, което помага да се предотврати развитието на тези симптоми.
Лечение на клен сироп урина заболяване
Диета
Децата с диагноза MSUD първо се насочват към специалист по метаболитни диети и им се дава диета с ниско съдържание на протеини. Това е създадено, за да намали количеството аминокиселини, които бебето получава, особено левцин, валин и изолевцин.
Високопротеиновите храни трябва да бъдат ограничени, включително:
- месо
- риба
- сирене
- яйца
- импулси
- ядки
Вашият диетолог ще предостави подробни съвети и насоки, тъй като вашето бебе все още се нуждае от някои от тези храни за здравословен растеж и развитие.
Някои деца трябва да приемат добавки от изолевцин и валин заедно с предписаната диета. Това помага да се поддържа здравословно ниво на тези аминокиселини в кръвта, без да се причинява вреда. За проследяване на тези нива са необходими кръвни тестове .
Кърменето и кърмата също трябва да бъдат наблюдавани и измервани, както е препоръчано от вашия диетолог. Редовното бебешко мляко съдържа аминокиселините, които трябва да бъдат ограничени, така че вместо това се използва специална формула. Той съдържа всички витамини, минерали и други аминокиселини, от които се нуждае вашето бебе.
Хората с MSUD трябва да следват диета с ниско съдържание на протеини до края на живота си, за да намалят риска от метаболитна криза. С напредването на възрастта на детето ви в крайна сметка ще трябва да се научи как да контролира диетата си и ще поддържа връзка с диетолог за съвет и наблюдение.
Спешно лечение
Ако бебето ви развие инфекция, като висока температура или студ , рискът от метаболитна криза се увеличава. Възможно е да се намали рискът, като се премине към спешна диета, докато са болни.
Вашият диетолог ще предостави подробни инструкции, но целта е да замените млякото и храните, съдържащи протеин, със специални напитки с високо съдържание на захар и аминокиселинни добавки.
Ако бебето ви не може да намали своите спешни храни или има повтаряща се диария , свържете се с метаболитния екип в болницата, за да ги уведомите, че се отправяте директно къмотделението заинциденти и спешни случаи .
Трябва също да ви бъде дадена листовка, която да носите със себе си в случай на спешност, в случай че лекарите не са виждали MSUD преди.
Веднъж в болница, вашето бебе може да бъде наблюдавано и лекувано с течности, които се дават директно във вената (интравенозни течности).
Трябва също да заведете бебето си в болница, ако развият симптомите на метаболитна криза, като раздразнителност, загуба на енергия или затруднено дишане.
Трансплантация на черен дроб
Трансплантацията на черен дроб понякога е вариант за лечение на MSUD. Ако човек с MSUD получи дарен черен дроб, той вече няма да бъде изложен на риск от метаболитна криза и може да има нормална диета.
Трансплантацията на черен дроб обаче е основна процедура със собствени рискове. До края на живота си ще трябва да приемате лекарства за потискане на имунната система (имуносупресори), за да спрете тялото да отхвърля новия черен дроб.
Важно е да обмислите всички плюсове и минуси, преди да решите дали да направите трансплантация на черен дроб или не. Вашият лекар ще може да обсъди дали това е подходящ вариант.
Как се наследява MSUD
Генетичната промяна (мутация), отговорна за MSUD, се предава от родителите, които обикновено нямат никакви симптоми на заболяването. Това се нарича автозомно-рецесивно наследяване.
Това означава, че бебето трябва да получи две копия на променените гени, за да развие състоянието – едно от майка си и едно от баща си. Ако бебето получи само един мутирал ген, то просто ще бъде носител на MSUD.
Ако сте носител на засегнатите гени и имате бебе с партньор, който също е носител, вашето бебе има:
- шанс 1 на 4 за развитие на състоянието
- шанс 1 към 2 да бъде носител на MSUD
- шанс 1 на 4 за получаване на двойка нормални гени
Въпреки че не е възможно да се предотврати MSUD, важно е да уведомите акушерката и лекаря си, ако имате фамилна анамнеза за това състояние. Всички по-нататъшни деца, които имате, могат да бъдат тествани възможно най-скоро и да бъдат лекувани подходящо.
Може също да помислите за генетично консултиране за подкрепа, информация и съвети относно генетичните заболявания.
Информация за вашето дете
Ако детето ви има MSUD, вашият клиничен екип ще предаде информация за него на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS).
Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.