Неврофиброматозата тип 2 (NF2) е генетично състояние, което кара туморите да растат по вашите нерви. Туморите обикновено не са ракови (доброкачествени), но могат да причинят редица симптоми.
Неврофиброматозата тип 1 (NF1) е обхваната отделно, тъй като има различни симптоми и причини. Също така е много по-често от NF2.
Симптоми на неврофиброматоза тип 2
Почти всеки с NF2 развива тумори по нервите, отговорни за слуха и баланса. Те обикновено причиняват симптоми като:
- загуба на слуха, която постепенно се влошава с времето
- звънене или жужене в ушите (шум в ушите)
- проблеми с баланса – особено при движение в тъмното или ходене по неравна земя
Можете също така да получите други тумори в мозъка или гръбначния мозък или по протежение на нервите до ръцете и краката. Това може да доведе до симптоми като слабост в ръцете и краката и постоянно главоболие.
Прочетете повече за симптомите на NF2 .
Причини за неврофиброматоза тип 2
Неврофиброматозата тип 2 (NF2) се причинява от дефектен ген. Ако генът NF2 е дефектен, това води до неконтролирани израстъци (тумори), развиващи се в нервната система.
В половината от всички случаи на NF2 дефектният ген се предава от родител на детето им. Само 1 родител трябва да има дефектния ген, за да може детето им да е в риск от развитие на заболяването.
Ако майката или бащата имат дефектния ген, има шанс 1 към 2 всяко дете, което имат, да развие NF2.
В други случаи дефектният ген изглежда се развива спонтанно. Не е ясно защо това се случва.
Ако имате дете, което развива NF2 спонтанно, е малко вероятно други деца, които имате, също да развият състоянието. Въпреки това, човек, който развива NF2 спонтанно, може да предаде състоянието на децата си.
Мозайка NF2
Около 1 на 3 души с NF2 имат форма на заболяването, наречена мозайка NF2. Симптомите на мозайка NF2 са по-леки и често са ограничени до определена област или страна на тялото.
Хората с мозайка NF2 имат по-нисък от обичайния 50% риск да имат дете с NF2. Ако обаче детето им има NF2, това ще бъде по-често срещаният тип, а не мозайка NF2.
Диагностициране на неврофиброматоза тип 2
Обикновено е лесно да се диагностицира NF2 при възрастни и по-големи деца, като се проверят типичните симптоми.
Може да се диагностицира при бебета, които показват симптоми на NF2 от раждането. Въпреки това, не винаги е възможно да се направи твърда диагноза, преди детето да навърши 5 години, тъй като някои симптоми се развиват години.
Ако се подозира NF2, може да се препоръчат допълнителни тестове – като сканиране, слухови тестове, зрителни тестове или кръвни тестове. Това е, за да се прецени дали детето ви има други симптоми или състояния, свързани с NF2.
Ако има несигурност относно диагнозата, детето ви може да бъде на кръвен тест, за да види дали има дефектен ген NF2. Тестът обаче не е напълно надежден и може да не открие промяна в гена NF2 при всички хора със симптоми на NF2.
Преди и по време на бременност
Двойките с фамилна анамнеза за NF2 може да пожелаят да обмислят възможностите си преди да имат бебе. Вашият общопрактикуващ лекар може да ви насочи към генетичен съветник, за да обсъдите вашите възможности, които могат да включват:
- раждане на дете с донорска яйцеклетка или сперма
- осиновяване на дете
- провеждане на тест по време на бременност – вземане на проби от хорионни ворсинки или амниоцентеза, за да се види дали бебето ви ще има NF2
- генетична диагноза преди имплантацията – където яйцеклетките се оплождат и тестват в лаборатория, а в утробата се имплантират само яйца без дефектен ген NF2.
Лечение на неврофиброматоза тип 2
Понастоящем няма лечение за NF2. Лечението включва редовно наблюдение и лечение на всякакви проблеми, когато се появят.
Хирургията може да се използва за отстраняване на повечето тумори, въпреки че крие риск от създаване на проблеми, като пълна глухота или слабост на лицето. Следователно рисковете и потенциалните ползи трябва да бъдат внимателно обмислени преди лечението.
Повечето хора с NF2 в крайна сметка развиват значителна загуба на слуха и често се възползват от използването на слухов апарат или научаването на четене на устни. Понякога могат да се поставят специални импланти, за да се подобри слуха на човека.
NF2 има тенденция да се влошава с течение на времето, въпреки че скоростта, с която това се случва, варира значително. Повечето хора с NF2 обаче в крайна сметка напълно губят слуха си, а някои хора се нуждаят от инвалидна количка или друг тип устройство за мобилност.
Туморите, които се развиват в мозъка и гръбначния мозък, могат да натоварят тялото и да съкратят продължителността на живота.
Подкрепа от Nerve Tumors UK
Nerve Tumors UK е благотворителна организация, която има за цел да подобри живота на хората с двата вида неврофиброматоза.
За повече информация можете да посетите уебсайта на Nerve Tumors UK , да се обадите на неговата линия за помощ на 07939 046 030 или да изпратите имейл на info@nervetumours.org.uk .