Синдромът на нечувствителност към андроген (AIS) понякога се диагностицира скоро след раждането на бебето, въпреки че често не се забелязва, докато детето достигне пубертет.
Лекарите могат да подозират AIS въз основа на външния вид и сексуалното развитие на детето, но ще са необходими някои тестове за потвърждаване на диагнозата.
Външен вид и сексуално развитие
Синдромът на частична андрогенна нечувствителност (PAIS) обикновено се забелязва скоро след раждането, тъй като гениталиите имат необичаен външен вид.
Пълният синдром на нечувствителност към андроген (CAIS) обикновено не се диагностицира при раждането, тъй като гениталиите изглеждат нормални за момиче, но състоянието може да се вдигне, ако детето получи херния .
Хернията е мястото, където вътрешна част на тялото прокарва слабост в околната тъкан. Те могат да се появят при бебета с CAIS, ако тестисите не успеят да се преместят от корема в скротума.
Когато бебето има операция за възстановяване на херния, хирургът може да открие тестисите вътре в хернията или в корема и може да се организират тестове за проверка на CAIS.
Ако бебе с CAIS не развие херния, състоянието може да остане недиагностицирано до пубертета , когато тя не започне да има периоди и не развива косми на срамната и подмишниците.
Прочетете повече за симптомите на AIS и видовете AIS .
Тестове и сканирания
При съмнение за AIS кръвните тестове могат да се използват за:
- проверете половите хромозоми – половите хромозоми са снопове от генетичен материал, които определят генетичния пол на човека; ако генетичният им пол е различен от външния им вид, те могат да имат AIS
- проверка за генетичен дефект – AIS се причинява от проблем в X хромозомата, половата хромозома, която дете с AIS получава от майка си
- измерване на нивата на половите хормони – децата с AIS са склонни да имат високи нива на тестостерон (мъжкия полов хормон) в кръвта си
Ултразвуково сканиране може да се използва и за потвърждаване на отсъствието на утробата и яйчниците. Децата с АИС често имат женски полови органи, но няма женски вътрешни репродуктивни органи.
Ако хирургът смята, че е открил тестисите в корема на бебето по време на операция за възстановяване на херния, може да се вземе и анализира малка тъканна проба (биопсия), за да се потвърди, че тестисите, а не яйчниците.
Тестване на членове на семейството и неродени бебета
Ако някой от вашето семейство има AIS и е установена конкретната генетична грешка, която го причинява, може да е възможно да се направи кръвен тест, за да се провери дали носите същата грешка и рискувате да я предадете на всички деца, които имате.
Тестването може да се извърши и при неродени бебета, когато има известна семейна история на AIS.
Има 2 основни теста, които могат да се проведат по време на бременност, за да се определи дали бебето има заболяване:
- вземане на проби от хорионни вилуси (CVS) – проба от клетки се отстранява от вторичното раждане (плацента) за изследване, обикновено с игла; това обикновено се извършва между седмица 11 и седмица 14 от бременността
- амниоцентеза – игла се използва за извличане на проба от течността, заобикаляща бебето (амниотична течност) за изследване; това обикновено се извършва между 15 седмица и 20 седмица от бременността
Може да е трудно да решите дали да направите тези тестове или не, така че е добре първо да говорите с генетичен съветник .
Също така е важно да знаете, че рискът от спонтанен аборт след CVS и амниоцентеза се оценява на около 0,5 до 1%. Това означава, че 1 на всеки 100 до 200 жени ще имат спонтанен аборт, след като имат CVS или амниоцентеза.