Синдром на Rett

Синдромът на Rett е рядко генетично заболяване, което засяга развитието на мозъка, което води до тежко умствено и физическо увреждане.

Изчислено е, че засяга около 1 на 12 000 момичета, родени всяка година и се среща рядко при момчетата.

• нисък мускулен тонус ( хипотония )
• затруднено хранене
• необичайни, повтарящи се движения на ръцете или резки движения на крайниците
• забавяне с развитието на речта
• проблеми с мобилността, като проблеми със седенето, пълзенето и ходенето
• липса на интерес към играчките

Тези симптоми обикновено започват от 6 до 18 месеца и често продължават няколко месеца, въпреки че могат да продължат една година или повече.

Етап 1 често може да остане незабелязан, тъй като промените настъпват постепенно и може да са фини.

Етап 2: регресия

По време на етап 2, известен като „регресия“ или „бърз деструктивен етап“, детето започва да губи част от способностите си. Този етап обикновено започва на възраст между 1 и 4 години и може да продължи по всяко време от 2 месеца до повече от 2 години.

Детето постепенно или внезапно ще започне да развива сериозни проблеми с комуникацията и езика, паметта, мобилността, координацията и други мозъчни функции. Някои от характеристиките и поведението са подобни на тези на аутизма .

Признаците на този етап включват:

• загуба на способността за целенасочено използване на ръцете – повтарящите се движения на ръцете често са трудни за контролиране и включват извиване, измиване, пляскане или потупване
• периоди на стрес, раздразнителност и понякога писъци без очевидна причина
• социално оттегляне – загуба на интерес към хората и избягване на зрителен контакт
• нестабилност и неудобство при ходене
• проблеми със съня
• забавяне на растежа на главата
• затруднено хранене, дъвчене или преглъщане, а понякога и запек, който може да причини болки в корема

По-късно по време на регресия детето може да изпита периоди на учестено дишане (хипервентилация) или бавно дишане, включително задържане на дъх . Те също могат да поглъщат въздух, което може да доведе до подуване на корема.

Етап 3: плато

Етап 3 на синдрома на Rett може да започне още на 2 години или най-късно на 10 години. Често продължава много години, като много деца остават в този етап през по-голямата част от живота си.

По време на етап 3 някои от симптомите на етап 2 могат да се подобрят – например може да има подобрения в поведението, с по-малко раздразнителност и плач.

Детето може да се заинтересува повече от хората и заобикалящата ги среда и може да има подобрения в бдителността, обхвата на вниманието и комуникацията. Тяхното ходене може също да се подобри (или може да се научат да ходят, ако не са могли преди).

Други симптоми на този етап включват:

• припадъци, които могат да станат по-чести
• неравномерното дишане може да се влоши – например повърхностно дишане, последвано от учестено, дълбоко дишане или задържане на дишането

Натрупването и поддържането на тегло също може да бъде трудно за постигане.

Етап 4: влошаване на движението

Етап 4 може да продължи години или дори десетилетия. Основните симптоми на този етап са:

• развитие на гръбначна извивка (гръбначния стълб, огъващ се отляво или отдясно), известен като сколиоза
• мускулна слабост и спастичност (необичайна скованост, особено в краката)
• загуба на способността да ходи

Комуникацията, езиковите умения и мозъчната функция не са склонни да се влошават по време на етап 4. Повтарящите се движения на ръцете могат да намалят и погледът на очите обикновено се подобрява.

Припадъците също обикновено стават по-малък проблем по време на тийнейджърския и ранния възрастен живот, въпреки че те често ще бъдат проблем за цял живот, който да се управлява.

Генетичен кръвен тест може да се използва, за да се установи дали генетичната мутация е отговорна за синдрома на Rett. Ако се открие промяна в гена MECP2, това може да помогне за потвърждаване на диагнозата, но ако не бъде открита, не изключва непременно синдрома.

Прочетете повече за генетичните тестове .

• речева и езикова терапия, табла за картини, технология за поглед на очите и други визуални средства, които помагат при комуникацията
• лекарства за дишане и проблеми с подвижността и антиепилептично лекарство за контрол на гърчовете
• физиотерапия , внимание към подвижността, внимателно внимание към седналата поза на детето (за да се сведат до минимум шансовете за развитие на сколиоза) и чести промени в стойката
• ако сколиозата все пак се установи, може да се използва скоба на гърба, а понякога и гръбначна операция, за да се предотврати по-нататъшното изкривяване на гръбначния стълб (прочетете повече за лечението на сколиоза )
• висококалорична диета, която да спомогне за поддържане на достатъчно тегло, с използване на сонда за хранене и други помощни средства за хранене, ако е необходимо
• трудова терапия за подпомагане развитието на уменията, необходими за обличане, хранене и други ежедневни дейности
• ортеза за глезен-стъпало (скоба на подбедрицата), за да им помогне да ходят самостоятелно
• шина за ръка, която помага за контролиране на движенията на ръцете, ако те са тежки (те се използват главно за ограничен период от време, за да се предотврати самонараняване или за насърчаване на дейности с другата ръка)
• бета-блокер или пейсмейкър за контрол на сърдечния им ритъм

Съобщава се също, че терапевтичната езда, плуването , хидротерапията и музикалната терапия са полезни. Попитайте вашия медицински екип къде можете да получите достъп до тези терапии.

Прочетете повече за грижите за дете с увреждания и оборудването за грижи, помощните средства и адаптациите .

Много хора със синдром на Rett достигат зряла възраст и тези, които са по-малко засегнати, могат да доживеят до дълбока старост. Някои хора обаче умират в доста млада възраст в резултат на усложнения като аномалии на сърдечния ритъм, пневмония и епилепсия .

Вашето ръководство за грижи и поддръжка предоставя много информация и съвети за това как можете да отделите време, за да се грижите за себе си, включително:

• поддържане на форма и здраве
• почивка от грижи
• грижа за вашето благополучие

Може също да ви бъде полезно да се свържете с група за поддръжка, като Rett UK , за информация и съвети относно грижите за дете със синдром.

Ако детето ви има синдром на Rett, вашият клиничен екип ще предаде информация за тях на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS) .

Това помага на учените да търсят по-добри начини за лечение и предотвратяване на синдрома. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.