Туберозната склероза, известна също като туберкулозна склероза, е рядко генетично заболяване, което кара предимно неракови (доброкачествени) тумори да се развият в различни части на тялото.
Туморите най-често засягат мозъка, кожата, бъбреците, сърцето, очите и белите дробове.
Туберозната склероза е налице от раждането, въпреки че може да не причини незабавно очевидни проблеми.
Какви проблеми може да причини туберкулозната склероза?
Туморите, причинени от туберкулозна склероза, могат да доведат до редица свързани здравни проблеми, включително:
- епилепсия – състояние, което причинява гърчове (припадъци)
- трудности в ученето
- поведенчески проблеми – като хиперактивност или нарушение на аутистичния спектър
- кожни аномалии – като петна от светла или удебелена кожа или червени петна, подобни на акне по лицето
- бъбреците не работят правилно
- затруднено дишане
- натрупване на течност в мозъка (хидроцефалия)
Тези проблеми могат да варират от леки до тежки и е възможно да имате само няколко от тези проблеми или широк диапазон. Членовете на едно и също семейство могат да бъдат засегнати много различно от туберкулозна склероза.
Прочетете повече за характеристиките на туберкулозната склероза и диагностицирането на туберкулозна склероза .
Какво причинява туберкулозна склероза?
Туберозната склероза се причинява от промени (мутации) или в гена TSC1 или TSC2. Тези гени участват в регулирането на клетъчния растеж и мутациите водят до неконтролиран растеж и множество тумори в тялото.
При около 3 на всеки 4 случая генетичната грешка се появява без видима причина при хора без други засегнати членове на семейството.
В останалите 1 от 4 случая вината се предава на дете от родителите им. Само един родител трябва да носи дефектния ген, за да го предаде, а родител, който има един от дефектните гени, има шанс 1 към 2 да го предаде на всяко дете, което имат.
Родителят, носещ дефектния ген, също ще има туберкулозна склероза, въпреки че понякога може да е толкова лек, че не осъзнават.
Как се лекува туберкулозна склероза
Няма лечение за туберкулозна склероза, но има редица лечения за много от проблемите, причинени от състоянието.
Например:
- епилепсията може да бъде овладяна с медикаменти или, в някои случаи, с операция
- допълнителната образователна подкрепа може да помогне на деца с обучителни затруднения
- предизвикателно поведение и психиатрични проблеми – като аутизъм, тревожност или депресия – могат да бъдат лекувани с поведенчески интервенции и лекарства
- мозъчните тумори могат да бъдат отстранени хирургически или свити с лекарства
- обривът по лицето може да бъде лекуван с лазерна терапия или лекарства, приложени върху кожата
- лекарствата могат да контролират симптомите, причинени от намалена бъбречна функция и могат да помогнат за свиване на бъбречните тумори
- белодробните проблеми могат да бъдат лекувани с лекарства
Изследванията са установили, че инхибиторите на mTOR, които прекъсват химичните реакции, необходими за растежа на туморите, могат да бъдат полезно лечение в бъдеще.
Хората с туберкулозна склероза също ще трябва да правят редовни тестове, за да наблюдават функцията на органите, които могат да бъдат засегнати от състоянието.
Outlook
Перспективата за хората с туберкулозна склероза може да варира значително.
Някои хора имат малко симптоми и състоянието има малък ефект върху живота им, докато други – особено тези с дефектен ген TSC2 или очевидни проблеми от ранна възраст – могат да имат тежки и потенциално животозастрашаващи проблеми, които изискват грижи през целия живот.
Много хора ще имат нормална продължителност на живота, въпреки че могат да се развият редица животозастрашаващи усложнения. Те включват загуба на бъбречна функция, сериозна белодробна инфекция, наречена бронхопневмония и тежък тип епилептичен припадък, наречен епилептичен статус.
Хората с туберкулозна склероза също могат да имат повишен риск от развитие на някои видове рак, като рак на бъбреците , но това е рядко.
Асоциация за туберкулозна склероза (TSA)
TSA предоставя информация, съвети и подкрепа за лица и семейства, засегнати от туберкулозна склероза.
Можете да посетите уебсайта на TSA за повече информация и за достъп до тяхната онлайн общност. Можете също така да се свържете със специализираните съветници на организацията във вашия район.