Фенилкетонурията (PKU) е рядко, но потенциално сериозно наследствено заболяване.
Телата ни разграждат протеина в храните, като месо и риба, до аминокиселини, които са „градивните елементи“ на протеина.
След това тези аминокиселини се използват за производството на собствени протеини. Всички аминокиселини, които не са необходими, се разграждат допълнително и се отстраняват от тялото.
Хората с PKU не могат да разграждат аминокиселината фенилаланин, която след това се натрупва в кръвта и мозъка им. Това може да доведе до увреждане на мозъка.
Диагностициране на PKU
На около 5-дневна възраст на бебетата се предлага скрининг за новородени кръвни точки, за да се тества ПКК и много други състояния. Това включва убождане на петата на вашето бебе, за да се съберат капки кръв за изследване.
Ако PKU се потвърди, лечението ще бъде направено незабавно, за да се намали рискът от сериозни усложнения. Лечението включва специална диета и редовни кръвни изследвания.
С ранната диагностика и правилното лечение повечето деца с ПКУ са способни да живеят здравословно.
Около 1 на 10 000 бебета, родени във Великобритания, има ПКУ.
Симптоми на PKU
PKU обикновено не причинява никакви симптоми, ако лечението започне рано.
Без лечение PKU може да увреди мозъка и нервната система, което може да доведе до затруднения в ученето.
Други симптоми на нелекуван ФКУ включват:
- поведенчески трудности като чести избухливости и епизоди на самонараняване
- по-справедлива кожа, коса и очи, отколкото братя и сестри, които не са в състояние (фенилаланинът участва в производството на меланин, пигментът, отговорен за цвета на кожата и косата)
- екзема
- повтарящо се болен
- резки движения в ръцете и краката
- трусове
- епилепсия
- затлъстяла миризма на дъха, кожата и урината
Лечение на ФКУ
Диета
Основното лечение на PKU е диета с ниско съдържание на протеини, която изцяло избягва храни с високо съдържание на протеини (като месо, яйца и млечни продукти) и контролира приема на много други храни, като картофи и зърнени храни.
Освен това хората с PKU трябва да приемат аминокиселинна добавка, за да се уверят, че получават всички хранителни вещества, необходими за нормалния растеж и доброто здраве.
Съществуват и няколко нископротеинови версии на обикновени храни (като брашно, ориз и тестени изделия), специално предназначени за хора с PKU и свързани състояния, които да включат в диетата си. Много от тях се отпускат по лекарско предписание.
Ако се потвърди високо ниво на фенилаланин, бебето веднага ще започне диета с ниско съдържание на протеини и добавки с аминокиселини.
Нивата на фенилаланин се наблюдават редовно чрез събиране на кръв от убождане на пръст върху специална карта и изпращането й в лаборатория.
Диетологът ще създаде подробен хранителен план за вашето дете, който може да бъде преразгледан, докато детето ви расте и нуждите му се променят.
Докато човек с PKU се придържа към диета с ниско съдържание на протеини през детството и нивата на фенилаланин остават в определени граници, те ще останат добре и естествената им интелигентност няма да бъде засегната.
Аспартам
Хората с PKU също трябва да избягват хранителни продукти, които съдържат аспартам, тъй като той се превръща във фенилаланин в тялото.
Аспартамът е подсладител, открит в:
- заместители на захарта като изкуствените подсладители, често използвани в чая и кафето
- диетични версии на газирани напитки
- дъвка
- скуош и сърдечен
- някои алкохолни напитки
Всички хранителни продукти, които съдържат аспартам или сроден продукт, трябва да бъдат ясно обозначени.
Съществуват и лекарства, които съдържат аспартам, като някои детски лекарства срещу настинка и грип.
Законово изискване е всяко лекарство, което съдържа аспартам, да го посочва в информационната листовка за пациента, която се доставя с лекарството.
Редовни кръвни изследвания
Дете с фенилкетонурия ще се нуждае от редовни кръвни изследвания, за да измери нивата на фенилаланин в кръвта си и да оцени колко добре реагира на лечението.
Необходима е само капка кръв и тя може да бъде събрана у дома и изпратена до болницата по пощата.
Може да сте в състояние да тренирате, за да можете да правите кръвни изследвания на детето си или да можете да се тествате, ако имате PKU. Това ще направи тестването по-удобно.
Препоръчително е децата, които са:
- На възраст 6 месеца или по-млади трябва да се изследва кръвта веднъж седмично
- между 6 месеца и 4 години трябва да се изследва кръвта веднъж на всеки 2 седмици
- на възраст над 4 години трябва да се изследва кръвта им веднъж месечно
Някой с PKU обикновено ще трябва да прави редовни кръвни изследвания през целия си живот.
Как се наследява PKU
Генетичната причина (мутация), отговорна за PKU, се предава от родителите, които обикновено са носители и сами нямат симптоми на заболяването.
Начинът на предаване на тази мутация е известен като автозомно-рецесивно наследяване. Това означава, че бебето трябва да получи 2 копия на мутиралия ген, за да развие състоянието – 1 от майка си и 1 от баща си.
Ако бебето получи само 1 засегнат ген, то просто ще бъде носител на PKU.
Ако сте носител на променения ген и имате бебе с партньор, който също е носител, вашето бебе има:
- шанс 1 на 4 за наследяване на състоянието
- шанс 1 към 2 да бъдете носител на PKU
- шанс 1 на 4 за получаване на двойка нормални гени
Възрастни с PKU
Много възрастни с PKU смятат, че функционират най-добре, докато са на диета с ниско съдържание на протеини. Настоящият съвет е хората с PKU да останат на диета с ниско съдържание на протеини за цял живот.
За разлика от малките деца, все още няма доказателства, че високите нива на фенилаланин причиняват трайно увреждане на мозъка при възрастни с PKU.
Някои възрастни с PKU може да имат по-високи нива на фенилаланин, тъй като им е трудно да следват нискобелтъчната диета или са се върнали към нормална диета.
В резултат на това те могат да открият, че не функционират добре. Например, те могат да загубят концентрация или да имат по-бавно реакционно време.
Тези неблагоприятни ефекти обикновено могат да бъдат обърнати, като се върнете към строга диета, за да понижите отново нивата на фенилаланин.
Всеки, който се е върнал към нормална диета, все още трябва да бъде подкрепен от своите клиницисти и да има редовно проследяване, за да следи състоянието си за евентуални усложнения, които могат да възникнат.
За жените с ПКК е от съществено значение да се върнат към строга диета, ако обмислят да забременеят, тъй като високите нива на фенилаланин могат да навредят на нероденото дете.
ФКУ и бременност
Жените с PKU трябва да внимават особено по време на бременност, тъй като високите нива на фенилаланин могат да увредят нероденото им бебе.
При условие, че нивата на фенилаланин се контролират стриктно по време на бременност, проблемите могат да бъдат избегнати и няма причина жената с PKU да не може да има нормално, здраво бебе.
Препоръчително е всички жени с PKU да планират внимателно бременността си. Трябва да се стремите да спазвате строга диета с ниско съдържание на протеини и да наблюдавате кръвта си два пъти седмично, преди да забременеете.
Най-добре е да се опитате да забременеете, след като нивата на фенилаланин са в рамките на целевия диапазон за бременност.
По време на бременност ще бъдете помолени да предоставяте кръвни проби 3 пъти седмично и ще поддържате чести контакти с диетолог.
Веднага след като бебето ви се роди, контролът на фенилаланин може да бъде облекчен и няма причина да не можете да кърмите бебето си.
Свържете се с вашия PKU лекар и диетолог възможно най-скоро, ако забременеете, когато нивата на фенилаланин не са адекватно контролирани.
Ако нивата на фенилаланин могат да бъдат контролирани през първите няколко седмици от бременността, рискът от увреждане на вашето бебе трябва да бъде малък. Но бременността ви ще трябва да се наблюдава много внимателно.
Информация за вас
Ако вие или вашето дете имате PKU, вашият клиничен екип ще предаде информация за вас на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS).
Това помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.