Албинизмът засяга производството на меланин, пигмента, който оцветява кожата, косата и очите. Това е състояние за цял живот, но с времето не се влошава.
Хората с албинизъм имат намалено количество меланин или изобщо не съдържат меланин. Това може да повлияе на оцветяването им и зрението им.
Албинизмът се причинява от дефектни гени, които детето наследява от родителите си.
Симптоми на албинизъм
Цвят на косата и кожата
Хората с албинизъм често имат бяла или много светлоруса коса, въпреки че някои имат кафява или джинджифилова коса. Точният цвят зависи от това колко меланин произвежда тялото им.
ТОНИ КАМАЧО / НАУЧНА ФОТОБИБЛИОТЕКА
Цвят на очите
Някой с албинизъм може да има бледосини, сиви или кафяви очи. Цветът на очите зависи от вида на албинизма и количеството меланин. Хората от етнически групи с по-тъмна пигментация са склонни да имат по-тъмно оцветени очи.
Проблеми с очите
Намаленото количество меланин може да причини и други проблеми с очите. Това е така, защото меланинът участва в развитието на ретината, тънкия слой клетки в задната част на окото.
Възможните очни проблеми, свързани с албинизма, включват:
- лошо зрение – или късогледство, или далекогледство , и слабо зрение (загуба на зрение, която не може да бъде коригирана)
- астигматизъм – когато роговицата (прозрачен слой в предната част на окото) не е напълно извита или лещата е с необичайна форма, причиняваща замъглено зрение
- фотофобия – където очите са чувствителни към светлина
- нистагъм – където очите се движат неволно от една страна на друга, причинявайки намалено зрение; не виждате света като „клатушкащ се“, защото мозъкът ви се адаптира към движението на очите ви
- кривогледство – където очите сочат в различни посоки
Някои малки деца с албинизъм могат да изглеждат непохватни, защото проблемите със зрението им могат да затруднят извършването на определени движения, като например вдигане на предмет. Това трябва да се подобри с напредването на възрастта.
Как се унаследява албинизмът
Двата основни типа албинизъм са:
- окулокутанен албинизъм (OCA) – най-често срещаният тип, засягащ кожата, косата и очите
- очен албинизъм (ОА) – по-рядък тип, който засяга главно очите
Автозомно рецесивно наследяване
В повечето случаи, включително всички видове OCA и някои видове OA, албинизмът се предава в автозомно-рецесивен модел на наследяване. Това означава, че детето трябва да наследи две копия на дефектния ген (по един от всеки родител), за да има състоянието.
Ако и двамата родители носят гена, има шанс 1 на 4 детето им да има албинизъм и шанс 1 на 2 детето им да бъде носител. Носителите нямат албинизъм, но могат да предадат дефектния ген.
Х-свързано наследство
Някои видове OA се предават в X-свързан модел на наследяване. Този модел засяга различно момчетата и момичетата: момичетата, които наследяват дефектния ген, стават носители, а момчетата, които наследяват дефектния ген, ще получат албинизъм.
Когато една майка е носител на Х-свързан тип албинизъм, всяка от дъщерите й има шанс 1 на 2 да стане носител, а всеки от синовете й има шанс 1 на 2 да има албинизъм.
Когато баща има Х-свързан тип албинизъм, дъщерите му ще станат носители, а синовете му няма албинизъм и няма да бъдат носители.
Прочетете повече за това как се предават мутациите .
Генетично консултиране
Ако имате анамнеза за албинизъм в семейството си или имате дете със заболяване, може да искате да говорите с личния си лекар за получаване на препоръка за генетично консултиране.
Генетичният съветник предоставя информация, подкрепа и съвети относно генетичните заболявания. Например можете да обсъдите с тях как сте наследили албинизма и шансовете да го предадете.
Прочетете повече за генетичните тестове и консултиране .
Диагностициране на албинизъм
Албинизмът обикновено се вижда от външния вид на бебето, когато се роди. Косата, кожата и очите на вашето бебе могат да бъдат изследвани, за да се открият признаци на липсващ пигмент.
Тъй като албинизмът може да причини редица проблеми с очите, вашето бебе може да бъде насочено към очен специалист (офталмолог) за тестове за проверка на състояния като нистагъм, кривогледство и астигматизъм.
Понякога се използва и електродиагностично тестване за диагностициране на албинизма. Тук малки електроди са залепени за скалпа, за да се проверят връзките на очите с частта от мозъка, която контролира зрението.
Лечение на проблеми с очите поради албинизъм
Въпреки че няма лечение за проблемите с очите, причинени от албинизъм, има редица лечения, като очила и контактни лещи, които могат да подобрят зрението.
Дете с албинизъм може също да се нуждае от допълнителна помощ и подкрепа в училище.
Очила и контактни лещи
С напредването на възрастта на детето с албинизъм, те ще се нуждаят от редовни очни тестове и вероятно ще трябва да носят очила или контактни лещи, за да коригират проблеми като късогледство , далекогледство или астигматизъм .
Помощни средства за слабо зрение
Средствата за зрение включват:
- книги с голям печат или с висок контраст и печатни материали
- лупи
- малък телескоп или телескопични лещи, които се прикрепят към очила за четене на писане в далечината, например на училищна дъска
- големи компютърни екрани
- софтуер, който може да преобразува речта в печатане или обратно
- таблети и телефони, които ви позволяват да увеличите дисплея, за да улесните писането и изображенията
Кралският национален институт за слепи хора (RNIB) разполага с повече информация за живота с ниско зрение, включително раздел за образование и обучение .
Фотофобия или чувствителност към светлина
Слънчевите очила, затъмнените очила и носенето на широкопола шапка отвън могат да помогнат за чувствителността към светлина.
Нистагъм
Понастоящем няма лечение за нистагъм (където очите се движат неволно от една страна на друга). Това обаче не е болезнено и не се влошава.
Някои играчки или игри могат да помогнат на детето да се възползва максимално от видението, което има. Офталмологът ще може да предостави допълнителни съвети.
Понякога може да се окаже хирургическа намеса, включваща разделяне и повторно поставяне на някои от очните мускули. Прочетете повече за процедурата „тенотомия на хоризонтални очни мускули при нистагъм“ .
Присвити очи и мързеливо око
Основните лечения за присвити очила са очила, упражнения за очи, операция и инжекции в очните мускули.
Ако детето ви е развило мързеливо око, може да се възползва от носенето на лепенка върху „доброто“ си око, за да насърчи другото си око да работи по-усилено.
Прочетете повече за лечението на кривогледство .
Намаляване на риска от слънчево изгаряне и рак на кожата
Тъй като хората с албинизъм нямат меланин в кожата си, те са изложени на повишен риск от слънчево изгаряне и рак на кожата .
Ако имате албинизъм, трябва да носите слънцезащитни продукти с висок слънцезащитен фактор (SPF). SPF от 30 или повече ще осигури най-добрата защита.
Също така е добра идея да внимавате за кожни промени, като например:
- нова бенка, растеж или бучка
- всякакви бенки, лунички или петна по кожата, които се променят по размер, форма или цвят
Съобщете за това на Вашия лекар възможно най-скоро. Ракът на кожата е много по-лесен за лечение, ако е открит рано.
Прочетете повече за защитата на кожата и очите от слънцето .
Помощ и подкрепа
Обикновено няма причина някой с албинизъм да не може да се справи добре в нормалното образование, по-нататъшно образование и работа.
С подходяща помощ и подкрепа повечето деца с албинизъм могат да посещават масово училище.
Говорете с учителя на детето си, ако детето ви изпитва тормоз или извикване на име заради състоянието му.
Прочетете повече за тормоза , включително съвети за родителите .
Може също да помогне да говорите с други хора с албинизъм. Стипендията „Албинизъм“ има мрежа от лица за контакти, която може да предостави съвети и подкрепа на местно ниво.
Национална служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести
Ако вие или вашето дете имате албинизъм, вашият клиничен екип ще предаде информация на Националната служба за регистрация на вродени аномалии и редки болести (NCARDRS) .
NCARDRS помага на учените да търсят по-добри начини за предотвратяване и лечение на това състояние. Можете да се откажете от регистъра по всяко време.