Мастоцитоза

Мастоцитозата е рядко състояние, причинено от прекомерен брой мастоцити, събиращи се в тъканите на тялото.

Има 2 основни типа мастоцитоза:

  • кожна мастоцитоза, която засяга предимно деца – където мастните клетки се събират в кожата, но не се намират в голям брой другаде в тялото
  • системна мастоцитоза, която засяга главно възрастни – където мастоцитите се събират в телесните тъкани, като кожата, вътрешните органи и костите

Съществуват и няколко подтипа на системната мастоцитоза, в зависимост от симптомите.

Мастоцитни клетки

Мастните клетки се произвеждат в костния мозък, гъбестата тъкан, намираща се в кухите центрове на някои кости, и живеят по-дълго от нормалните клетки. Те са важна част от имунната система и помагат в борбата с инфекцията.

Когато мастоцитите открият вещество, което предизвиква алергична реакция (алерген), те освобождават хистамин и други химикали в кръвта.

Хистаминът кара кръвоносните съдове да се разширяват и околната кожа да сърби и да се подува. Също така може да създаде натрупване на слуз в дихателните пътища, които се стесняват.


Симптоми на мастоцитоза

Симптомите на мастоцитоза могат да варират в зависимост от вида.

Кожна мастоцитоза

Най-честият симптом на кожната мастоцитоза са необичайни израстъци (лезии) по кожата, като подутини и петна, които могат да се образуват по тялото и понякога да се образуват мехури.

Системна мастоцитоза

Някои хора със системна мастоцитоза могат да получат епизоди на тежки симптоми, които продължават 15-30 минути, често със специфични задействания като физическо натоварване или стрес. Много хора нямат никакви проблеми.

По време на епизод може да имате:

Има 3 подтипа на системната мастоцитоза. Те са:

  • индолентна мастоцитоза – симптомите обикновено са леки до умерени и варират от човек на човек; индолентната мастоцитоза представлява около 90% от случаите на системна мастоцитоза при възрастни
  • агресивна мастоцитоза – където мастоцитите се размножават в органи, като далака, черния дроб и храносмилателната система; симптомите са по-широкообхватни и тежки, въпреки че кожните лезии са по-рядко срещани
  • системна мастоцитоза със свързано с него кръвно (хематологично) заболяване – където се развива и състояние, което засяга кръвните клетки, като хронична левкемия

Тежка алергична реакция

Хората с мастоцитоза имат повишен риск от развитие на тежка и животозастрашаваща алергична реакция. Това е известно като анафилаксия .

Повишеният риск от анафилаксия се причинява от необичайно високия брой мастоцити и техния потенциал да отделят големи количества хистамин в кръвта.

Ако вие или вашето дете имате мастоцитоза, може да се наложи да носите адреналинов автоинжектор, който може да се използва за лечение на симптомите на анафилаксия .

Прочетете повече за симптомите на мастоцитоза .

Причини за мастоцитоза

Причината или причините за мастоцитозата не са напълно известни, но се смята, че има връзка с промяна в гените, известна като мутация на KIT.

KIT мутацията прави мастоцитите по-чувствителни към ефектите на сигнализиращ протеин, наречен фактор на стволови клетки (SCF).

SCF играе важна роля за стимулиране на производството и оцеляването на определени клетки, като кръвни клетки и мастоцити, вътре в костния мозък.

В много малко случаи на мастоцитоза изглежда мутацията на KIT се предава чрез семейства. Въпреки това, в повечето случаи мутацията се случва без видима причина.


Диагностициране на мастоцитоза

Физическият преглед на кожата е първият етап при диагностицирането на кожната мастоцитоза.

Личният лекар или специалистът по кожата на детето (дерматолог) може да търка засегнатите участъци от кожата, за да види дали те се зачервяват, възпаляват и сърбят. Това е известно като знак на Дарие.

Обикновено е възможно да се потвърди диагнозата чрез биопсия , където се взема малка проба от кожата и се проверява за мастоцити.

Следните тестове обикновено се използват за търсене на системна мастоцитоза:

  • кръвни тестове – включително пълна кръвна картина (FBC) и измерване на нивата на триптазата в кръвта
  • ултразвуково сканиране, за да се търси увеличаване на черния дроб и далака, ако изглежда вероятно
  • сканиране DEXA за измерване на костната плътност
  • тест за биопсия на костен мозък – където се използва местна упойка и дълга игла се вкарва през кожата в костта отдолу, обикновено в таза

Диагнозата на системна мастоцитоза обикновено се поставя чрез намиране на типични промени в биопсията на костния мозък.

Лечение на мастоцитоза

Няма лечение за мастоцитоза, така че целта на лечението е да се опита да облекчи симптомите.

Възможностите за лечение ще зависят от вида на мастоцитозата и тежестта на симптомите.

Леките до умерени случаи на кожна мастоцитоза могат да бъдат лекувани със стероиден крем (локални кортикостероиди) за кратко време.

Стероидният крем намалява броя на мастоцитите, които могат да отделят хистамин и да предизвикат подуване (възпаление) в кожата.

Антихистамините могат да се използват и за лечение на симптомите на кожна или ленива мастоцитоза, като зачервяване на кожата и сърбеж.

Антихистамините са вид лекарство, което блокира ефектите на хистамина и често се използва за лечение на алергични състояния.

Прочетете повече за лечението на мастоцитоза .

Усложнения на мастоцитозата

При децата симптомите на кожна мастоцитоза обикновено се подобряват с течение на времето, но остават стабилни при възрастни.

В много случаи състоянието се подобрява само по себе си, когато детето достигне пубертета.

Перспективите за системна мастоцитоза могат да варират в зависимост от вида, който имате.

Индолентната системна мастоцитоза не трябва да влияе върху продължителността на живота, но други видове могат.

Няколко души развиват сериозно кръвно заболяване, като хронична левкемия, през целия си живот.