Мускулните дистрофии (МД) са група от наследствени генетични състояния, които постепенно карат мускулите да отслабват, което води до нарастващо ниво на инвалидност.
MD е прогресивно състояние, което означава, че се влошава с времето. Често започва с въздействие върху определена група мускули, преди да повлияе на мускулите по-широко.
Някои видове MD в крайна сметка засягат сърцето или мускулите, използвани за дишане, в този момент състоянието става животозастрашаващо.
Няма лечение за MD, но лечението може да помогне за справяне с много от симптомите.
Какво причинява мускулна дистрофия?
МД се причинява от промени (мутации) в гените, отговорни за структурата и функционирането на мускулите на човек.
Мутациите причиняват промени в мускулните влакна, които пречат на способността на мускулите да функционират. С течение на времето това причинява нарастваща инвалидност.
Мутациите често се наследяват от родителите на човек. Ако имате фамилна анамнеза за МД, Вашият ОПЛ може да Ви насочи за генетични тестове и консултации, за да оцените риска от развитие на заболяването или да имате дете с МД и да обсъдите наличните възможности.
Прочетете повече за причините за МД и генетичните тестове за МД .
Видове мускулна дистрофия
Има много различни видове MD, всеки с донякъде различни симптоми. Не всички видове причиняват тежка инвалидност и много от тях не влияят върху продължителността на живота.
Някои от най-често срещаните видове MD включват:
- Дюшен MD – една от най-често срещаните и тежки форми, обикновено засяга момчетата в ранна детска възраст; хората със заболяване обикновено живеят само на 20 или 30 години
- миотонична дистрофия – вид МД, който може да се развие на всяка възраст; продължителността на живота не винаги е засегната, но хората с тежка форма на миотонична дистрофия може да са съкратили живота
- facioscapulohumeral MD – вид МД, който може да се развие в детска или зряла възраст; то напредва бавно и обикновено не е животозастрашаващо
- Бекер MD – тясно свързан с MD Duchenne, но се развива по-късно в детството и е по-малко тежък; продължителността на живота обикновено не се влияе толкова много
- крайник на МД – група състояния, които обикновено се развиват в края на детството или ранната зряла възраст; някои варианти могат да прогресират бързо и да бъдат животозастрашаващи, докато други се развиват бавно
- окулофарингеален МД – вид МД, който обикновено не се развива, докато човек не е на възраст между 50 и 60 години, и не е склонен да влияе върху продължителността на живота
- MD на Emery-Dreifuss – вид МД, който се развива в детска или ранна възраст; повечето хора с това състояние ще живеят поне до средна възраст
Кой е засегнат от мускулна дистрофия?
Във Великобритания около 70 000 души имат МД или свързано заболяване.
МД на Дюшен е най-често срещаният тип МД. Във Великобритания се раждат около 100 момчета с MD Duchenne всяка година и в Обединеното кралство има около 2500 души, живеещи със заболяването по всяко време.
Myotonic MD е вторият най-често срещан тип MD, засягащ около 1 човек на всеки 8000.
Смята се, че Facioscapulohumeral MD засяга около 1 на всеки 20 000 души във Великобритания, което го прави третият най-често срещан MD.
Диагностициране на мускулна дистрофия
Много различни методи могат да се използват за диагностициране на различните видове МД. Възрастта, на която се диагностицира състоянието, ще варира в зависимост от това кога симптомите започват да се появяват за първи път.
Диагнозата ще включва някои или всички от следните етапи:
- разследване на всякакви симптоми
- обсъждане на всяка фамилна анамнеза за MD
- физическо изследване
- кръвни тестове
- електрически тестове на нервите и мускулите
- мускулна биопсия (където малка тъканна проба се отстранява за тестване)
Посетете личния си лекар, ако вие или вашето дете имате някакви симптоми на МД. Ако е необходимо, вашият лекар може да ви насочи към болница за допълнителни изследвания.
Лечение на мускулна дистрофия
Няма лечение за MD, но редица лечения могат да помогнат при физическите увреждания и проблемите, които могат да се развият. Те могат да включват:
- помощ за мобилност – включително упражнения, физиотерапия и физически помощни средства
- групи за подкрепа – за справяне с практическото и емоционалното въздействие на MD
- хирургия – за коригиране на постурални деформации, като сколиоза
- лекарства – като стероиди за подобряване на мускулната сила или АСЕ инхибитори и бета-блокери за лечение на сърдечни проблеми
Ново изследване разглежда начини за възстановяване на генетичните мутации и увредени мускули, свързани с МД. Понастоящем има обещаващи клинични проучвания за MD Duchenne .
Прочетете повече за лечението на МД .
Групи за подкрепа
MD може да ви повлияе емоционално, както и физически. Групи и организации за поддръжка могат да ви помогнат да разберете и да се примирите с вашето състояние. Те могат също така да предоставят полезни съвети и подкрепа за тези, които се грижат за хора с МД.
Има няколко национални благотворителни организации, които предлагат подкрепа за хора, засегнати от MD, като Фондация за помощ на мускулите и Мускулна дистрофия във Великобритания . Можете също така да попитате вашия личен лекар или други здравни специалисти, които ви лекуват, относно местните групи за подкрепа.
Има и някои национални групи за подкрепа, които популяризират изследвания или предоставят подкрепа за специфични видове МД, като Action Duchenne , Duchenne UK и Myotonic Dystrophy Support Group .