Различия в половото развитие

Разликите в половото развитие (DSD) е група от редки състояния, включващи гени, хормони и репродуктивни органи, включително гениталии. Това означава, че половото развитие на човек е различно от това на повечето други хора.

Понякога се използва терминът Разстройства на половото развитие, както и вариациите в сексуалните характеристики (VSC) или Различното сексуално развитие. Някои възрастни и млади хора с DSD предпочитат да използват термина интерсекс.

Защо се случва DSD?

Вие или вашето дете може да имате полови хромозоми (снопчета гени), обикновено свързани с това, че сте женски (XX хромозоми) или обикновено са свързани с това, че сте мъжки (XY хромозоми), но репродуктивните органи и гениталиите може да изглеждат по-различно от обичайното.

Това се случва поради разликата с вашите гени или как реагирате на половите хормони в тялото си или и двете. Може да се наследи, но често няма ясна причина защо се случва.

Най-често срещаните моменти, за да разберете, че човек има DSD, са около времето на раждането си или когато е тийнейджър.

Най-честата причина е вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) . Човек, който има CAH, няма ензим (химично вещество), от който тялото му се нуждае, за да направи хормоните кортизол и алдостерон.

Без тези хормони тялото им произвежда повече андрогени (полови хормони, които естествено са по-високи при мъжете). Ако детето е жена, повишените нива на андроген преди раждането могат да доведат до различен вид на гениталиите му, като по-голям клитор и вагина, която не е отворена на обичайното място.

CAH може също да причини сериозни здравословни проблеми, като животозастрашаващи бъбречни проблеми, които трябва да се лекуват възможно най-скоро.

Намерете повече информация и съвети от групата за поддръжка на CAH .

Гени, които обикновено се наблюдават при мъже с гениталии, които изглеждат по същия начин като повечето момичета и някои вътрешни мъжки структури

Някои хора имат XY (мъжки) хромозоми, но външните им гениталии могат да се развият по обичайния начин за момичета или момчета.

Понякога е трудно в началото да се разбере дали гениталиите им са по-подобни на момичетата или момчетата. Човек може да има утроба и може също да има тестиси в тялото си. Понякога тестисите може да не работят правилно.

Лекарите наричат това състояние 46, XY DSD.

Много хора с 46, XY DSD са момчета, родени с отвора, за да отделят урина към дъното на пениса си или под него.

За някои скротумът изглежда разделен на две по-малки торбички, по една от двете страни. Лекарите наричат това пено-скротална хипоспадия, а момчетата и мъжете с този DSD могат да имат напълно развити или частично развити тестиси.

Има няколко причини за 46, XY DSD. Една от възможните причини е синдром на нечувствителност към андроген (AIS) , при който тялото „игнорира“ андрогените или е нечувствително към тях.

Понякога тялото на човек изобщо не реагира или само частично реагира на андрогени.

Пълната нечувствителност към андрогените прави човек с XY хромозоми жена. Частичната нечувствителност към андрогените може да означава, че някои хора са мъже, а други жени.

Намерете поддръжка и повече информация за AIS от семейства DSD или групата за поддръжка на AIS .

Обикновено изглеждащи гениталии, но различно полово развитие

Някои хора имат хромозомен модел, различен от обичайните XY или XX. Те могат да имат една Х хромозома (XO) или да имат допълнителна хромозома (XXY).

Техните вътрешни и външни полови органи могат да бъдат мъжки или женски, но те не могат да преминат през пълно физическо развитие в пубертета. Например, дете с женски полови органи може да не започне да има периоди .

Лекарите наричат тази полова хромозома DSD.

Един тип е синдромът на Klinefelter , където се ражда момче с допълнителна Х хромозома (XXY).

Това може да означава, че те не произвеждат обичайното ниво на тестостерон, половият хормон, отговорен за развитието на мъжките характеристики, като тестисите и космите по тялото. Тестостеронът е важен и за здравината на костите и плодовитостта при мъжете.

Намерете повече информация и подкрепа за синдрома на Klinefelter .

Друг пример за този тип DSD е синдромът на Търнър , където се ражда момиче с липсваща Х хромозома.

Момичетата и жените със синдром на Търнър често са безплодни и височината им може да е по-ниска от средната.

Намерете поддръжка и повече информация за синдрома на Търнър .

Жена с обичайни външни полови органи, но без утроба

Някои жени се раждат с недоразвита утроба или без утроба, шийка и горната част на влагалището. Яйчниците и външните гениталии изглеждат по същия начин като повечето момичета и жени и с напредване на възрастта развиват гърди и срамни косми.

Това се нарича синдром на Rokitansky. Известен е още като Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (синдром на MRKH). Причината не е ясна, но момичетата и жените със синдром на Rokitansky / MRKH имат XX хромозоми.

Често първият признак на синдрома на Рокитански е, че едно момиче не започва да има периоди. Сексът, включващ вагината, също може да бъде труден, тъй като вагината може да е по-къса от повечето жени.

Липсата на утроба означава, че жената не може да забременее, но понякога е възможно да вземе яйцеклетки от яйчниците им, да ги оплоди и да ги имплантира в утробата на друга жена (сурогатно майчинство).

За подкрепа и повече информация за синдрома на Rokitansky на адрес:

• MRKH UK
• Жив MRKH
• DSD семейства

Полови характеристики, които обикновено се наблюдават при мъже или жени

Някои хора с много рядък тип DSD имат както тъкан на яйчниците, така и тестисите (понякога един яйчник и един тестис). Техните гениталии могат да изглеждат женски или мъжки или да изглеждат по различен начин.

Повечето хора с този тип DSD имат XX (женски) хромозоми. Причината обикновено не е ясна, но при някои хора със заболяването е установено, че имат генетичен материал, който обикновено се вижда на Y хромозомата, появяваща се в тяхната X хромозома.

Лекарите наричат това състояние 46, XX яйцетестична DSD.

• допълнителен физически преглед на вашето бебе, направен от специалист.
• ултразвуково сканиране за изследване на вътрешните им органи.
• кръвни тестове за проверка на техните гени и хормонални нива.

Вашият екип за грижи може да ви посъветва да отложите регистрирането на раждането на вашето дете за няколко дни, докато тестовете приключат, вие сте обсъдили резултатите с екипа за грижи на вашето дете и полът на вашето бебе е установен или решен.

Много форми на DSD не изискват никакви медицински грижи, освен разбиране на развитието на бебето и знание какво да очакват, когато пораснат.

Специализирана медицинска сестра във вашия екип за грижи може да ви помогне да научите повече за DSD, а психологът ще ви помогне да се справите с всички притеснения, които имате.

Можете да намерите повече информация за това какво се случва, когато бебето ви се роди с гениталии, които изглеждат по различен начин, в брошурата за първите дни от семейства DSD.

Можете също така да попитате вашия екип за грижи за хора с опит във вашата диагноза във вашия район, които са щастливи да бъдат потърсени.